多囊肾别名Potter(Ⅰ)综合症、Perlmann综合症、先天肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不良综合症、肾脏功能良好多房性囊瘤、多囊卵巢病。在我国1941年朱宪彝最先报导，该病临床医学并许多 见。多囊肾有二种种类，常染色体隐性遗传型（宝宝型）多囊肾，病发于新生儿期，临床医学较少见；常染色体显性基因型（成年人型）多囊肾，常于青中老年阶段被发觉，也可在一切年纪病发。
发病原因
90%多囊肾病人的出现异常遗传基因坐落于16号性染色体的短臂，称之为多囊肾1遗传基因，遗传基因物质尚不清楚。另有10%不上病人的出现异常遗传基因坐落于4号性染色体的短臂，称之为多囊肾2遗传基因，其编号物质也不清楚。2组在发病、高血压出現及其进到肾功能衰竭期的年纪各有不同。
本症准确发病原因尚不清楚。虽然大多数在成年人之后才出現病症，但在胎儿期即刚开始产生。襄肿始于肾小管损伤，其液體特性随发源位置不一样而不一样，始于近端小管，襄肿液内成份如Na 、K 、Cl-、H 、肌酐、尿素溶液等与血液内类似；始于远侧则囊液内Na 、K 浓度值较低，Cl-、H 、肌酐、尿素溶液等浓度值较高。
多囊肾病人的肾小管囊内鳞状上皮细胞出现异常繁衍是多囊肾的明显特点之一，处在一种完善不彻底或重生长发育情况，高宽比提醒为体细胞的生长发育完善管控出現阻碍，使体细胞处在一种未熟情况，进而显示信息强增殖性。鳞状上皮细胞装运出现异常是多囊肾的另一明显特点，主要表现为体细胞装运息息相关的Na -K -ATP酶的亚企业组成，遍布及特异性表述的改变；细胞信号传输出现异常及其正离子装运安全通道的转变。蛋白聚糖出现异常增生是多囊肾第三种明显特点。
现阶段很多科学研究已证实：这种出现异常均有与细胞生长相关的活性因子的参加。但重要的出现异常阶段和方式并未一目了然。总而言之，因基因缺陷而导致的细胞生长改变和质间产生出现异常，为该病的关键发病机制之一。
临床症状
本病人幼年肾尺寸形状一切正常或略大，随年纪增长襄肿数量及尺寸慢慢地增加和扩大，大部分病案到40～50岁时肾容积增长到相当程度才出現病症。具体表现为两边肾肿胀、肾区疼痛、血尿及高血压等。
1.肾肿胀
两边肾病变进度不一样，尺寸有差别，至末期两肾可布满全部腹部，肾表层布有很多襄肿，使肾形不规律，凸凹不平，材质偏硬。
2.肾区疼痛
常为腰背部不适感或隐疼，也是有剧烈疼痛，有时候为腹痛。疼痛可因精力活动、走动時间太长、长坐等而加重，卧床后可缓解。肾毛细血管破裂、结石挪动或感染也是突发性剧烈疼痛的原因。
3.血尿
约过半数患者呈镜下血尿，可有发病性肉眼血尿，此系襄肿壁血管破裂引发。流血多时，血块根据尿道管可造成剧痛。血尿常伴随白细胞计数尿及蛋白尿，蛋白尿量少，一般不超过1.0克/天。肾内感染时脓尿显著，血尿加剧，腰痛伴发热。
4.高血压
为多囊肾的普遍主要表现，在血清肌酐未提高以前，约过半数出現高血压，这与襄肿被压迫周边组织，激话肾素-血管紧张素2-醛固酮系统相关。近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都确认该病肾内一切正常组织、襄肿相邻质间及襄肿鳞状上皮细胞肾素颗粒物增加，并有肾素代谢提升。这种对襄肿增长和高血压的产生息息相关。换句话说，出現高血压者襄肿增长较快，可立即影响预后。
5.肾功能不全
某些病案在青少年儿童期即出現肾衰竭，一般40岁以前非常少有肾脏功能减低，70岁时约过半数仍维持肾脏功能，但高血压者发展趋势到肾衰竭的全过程大大缩短，也是有某些病人80岁仍能维持肾功能。
6.多囊肝
中老年发觉的多囊肾患者，约过半数有多囊肝，60岁之后约70%。一般觉得其发展趋势比较慢，且较多囊肾晚10年上下。其襄肿是由迷了路胆管扩张而成。除此之外，胰腺及子宫卵巢也可产生襄肿，结肠憩室高并发率较高。
7.全身体格检查
全身体格检查时可碰触一侧或两侧肾脏功能，呈包块状。伴感染时有压疼。50%病人臀围扩大。
