徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院  普内科

什么是黏多糖病?

病情描述:

什么是黏多糖病?

医生回答:

黏多糖病是一组罕见的遗传性代谢疾病,主要由于基因突变导致溶酶体内黏多糖降解酶的缺乏或功能异常,使得黏多糖在体内累积,进而引发多器官功能障碍。该病可分为多种亚型,临床表现多样,包括骨骼畸形、智力障碍、心脏瓣膜病变等。诊断依赖于生化检测、酶活性测定和基因检测。治疗手段有限,目前主要依靠酶替代疗法、对症治疗及多学科综合管理。

相关推荐

常见药品

药企列表

医院列表

微信扫一扫