苯丙酮尿症严重吗
苯丙酮尿症严重吗
病情描述：
医生回答：
苯丙酮尿症通常比较严重。苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传氨基酸代谢疾病，好发于近亲结婚的后代，属于常染色体隐性遗传病，主要是有编码苯丙酸氢化酶的基因突变引起的。苯丙酮尿症典型症状表现为生长发育和精神发育迟缓，而且还会出现神经精神表现，会出现反复发作的抽搐以及癫痫，随着年龄增长还会出现行为、性格异常。
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