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结节性硬化(结节性硬化 )

别名：
Bourneville病
传染性：
无传染性
治愈率：
40%
多发人群：
常染色体显性遗传人群
发病部位：
颅脑 脊髓 皮肤
典型症状：
丘疹 视网膜出血 癫痫和癫痫样发作 智能减退 特殊面痣
并发症：
心力衰竭
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 内科 呼吸内科
治疗方法：
药物治疗、中医治疗
简 介
结结节性硬化（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中。
是否属于医保
否
别 名
Bourneville病
发病部位
颅脑 脊髓 皮肤
传染性
无传染性
多发人群
常染色体显性遗传人群
相关症状
丘疹 视网膜出血 癫痫和癫痫样发作 智能减退 特殊面痣
并发疾病
心力衰竭
就诊科室
儿科 内科 呼吸内科
治疗费用
不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 20000元）
治愈率
40%
治疗周期
3个月
治疗方法
药物治疗、中医治疗
相关检查
四肢的骨和关节平片,头颅平片,胸部平片,脑电图,颅脑CT
常用药品
注射用头孢哌酮钠舒巴坦钠,注射用头孢曲松钠,依维莫司片
最佳就诊时间
无特殊，尽快就诊
就诊时长
初诊预留2天，复诊每次预留1天
复诊频率/治疗周期
3个月

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