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克拉伯病(克拉伯病 )

别名：
半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化
传染性：
无传染性
治愈率：
30%
多发人群：
婴幼儿多见
发病部位：
颅脑 眼
典型症状：
抽搐 小脑性共济失调 踝阵挛 易哭 交叉腿
并发症：
多重肺部感染
是否医保：
是
挂号科室：
神经内科
治疗方法：
药物治疗
简 介
克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
是否属于医保
否
别 名
半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化
发病部位
颅脑 眼
传染性
无传染性
多发人群
婴幼儿多见
相关症状
抽搐 小脑性共济失调 踝阵挛 易哭 交叉腿
并发疾病
多重肺部感染
就诊科室
神经内科
治疗费用
市三甲医院约（10000 —— 30000元）
治愈率
30%
治疗周期
3个月
治疗方法
药物治疗
相关检查
MRI,肌电图,脑电图,脑脊液蛋白定量
常用药品
盐酸甲氯芬酯胶囊,醋酸地塞米松,阿莫西林胶囊
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
3个月

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