槭糖尿病(槭糖尿病 )

别名：: 枫糖尿病,支链酮酸尿症

传染性：: 无传染性

治愈率：: 80%

多发人群：: 儿童

发病部位：: 全身

典型症状：: 昏迷 角弓反张 肌张力过高 新生儿少吃

并发症：: 糖尿病 儿童糖尿病

是否医保：: 是

挂号科室：: 内分泌科内科

治疗方法：: 药物治疗支持性治疗

简介: 槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。

是否属于医保: 是

别名: 枫糖尿病,支链酮酸尿症

发病部位: 全身

传染性: 无传染性

多发人群: 儿童

相关症状: 昏迷角弓反张肌张力过高新生儿少吃

并发疾病: 糖尿病儿童糖尿病

就诊科室: 内分泌科内科

治疗费用: 市三甲医院约（3000 —— 8000元）

治愈率: 80%

治疗周期: 1-3个月

治疗方法: 药物治疗支持性治疗

相关检查: 尿对羟苯丙酮酸,尿苯丙酮酸,颅脑CT,颅脑MRI,餐后2小时血糖

常用药品: 氯化钠注射液,参芪降糖颗粒,奥利司他胶囊

最佳就诊时间

就诊时长

复诊频率/治疗周期: 1-3个月

点击展开全文

相关推荐

槭糖尿病相关医生
更多>

热西提 主任医师

未开通

乌鲁木齐市友谊医院内科

擅长疾病：内科心血管疾病的诊断与治疗
罗永杰 主任医师

未开通

四川省人民医院内科

擅长疾病：从事脑血管病和癫痫方面的研究，擅长偏瘫、癫痫、脑炎、神经症、头面痛、帕金森病、肌病等的诊治。
孙红斌 主任医师

未开通

四川省人民医院内科

擅长疾病：擅长癫痫、脑血管病、睡眠障碍、焦虑等病疾的诊断及治疗
肖军主任医师

未开通

四川省人民医院内科

擅长疾病：擅长神经心理学，特别在老年性痴呆、失语、记忆障碍等方面研究较深，在全国有一定影响。另外对头痛、眩晕、失眠、抑郁焦虑以及神经病疑难杂症有独特见解。

槭糖尿病相关医院
更多>

相关医院推荐
更多>

相关医院

专家推荐

李秀莲新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

擅长：主任医师

著名中医肿瘤学家及中西医结合临床肿瘤学家，现为广州中医药大学第一附属医院副院长，医学博士、教授、博
卢秀英危重病的救治。

擅长：主任医师

从事儿内、急救专业近四十年，具有丰富的危重症及疑难杂症抢救治疗经验。特别擅长各种休克、中毒、抽搐等
席时华青光眼的早期诊断及难治性青光眼的治疗，眼底疾病及小儿弱视诊治

擅长：主任医师

从事眼科临床工作40余年，具有极丰富的临床经验及诊治疑难眼病的能力，尤其擅长青光眼的早期诊断及难治
李晶眼科常见病、多发病的诊断、治疗，特别是对准分子激光治疗近视、青光眼、泪道疾病及眼外伤的治疗积累了丰富的临床经验

擅长：主任医师

李晶，女，1962年12月生，汉族，陕西人。1985年毕业于新疆医学院医疗系，学士学位。毕业后分配
热西提内科心血管疾病的诊断与治疗

擅长：主任医师

1965年毕业于新疆医学院临床医疗学，擅长内科心血管疾病的诊断与治疗，曾获自治区优秀专家称号。全国

疾病科室

更多 >

推荐文章

查看更多>

推荐问答

问长期不吃盐会怎么样

长期不摄入盐分会导致钠离子缺乏，钠离子在维持细胞内外液体平衡、神经传导和肌肉收缩等方面发挥着重要作用。缺乏钠离子可能引起低钠血症，表现为疲劳、头晕、恶心、呕吐、肌肉痉挛、意识模糊等症状，严重时甚至可能导致昏迷或死亡。此外，长期不吃盐还可能影响胃酸分泌，导致消化不良、食欲不振等问题。因此，适量摄入盐分对人体健康至关重要。科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

问香蕉蒸着吃会破坏营养吗

香蕉蒸着吃不会显著破坏其营养成分。香蕉中富含的钾、维生素C、维生素B6等营养素在蒸煮过程中相对稳定，不易被破坏。然而，香蕉中的部分维生素，如维生素C，在高温条件下可能会有所损失。因此，蒸香蕉时建议使用中低温，以减少营养成分的损失。此外，蒸香蕉可以增加其软糯口感，有助于消化。总之，蒸香蕉是一种健康的饮食方式，适量食用对人体健康有益。科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

问吃姜有哪些好处和坏处

生姜是一种常见的调味品，具有多种健康益处。它含有姜辣素等活性成分，具有抗炎、抗氧化和抗恶心的作用，可以缓解消化不良、恶心和呕吐等症状。生姜还有助于提高免疫力，预防感冒和流感。此外，生姜中的姜辣素可以促进血液循环，有助于缓解关节炎和肌肉疼痛。然而，生姜也可能引起一些副作用，如胃部不适、腹泻和口腔溃疡。对于某些人，尤其是孕妇和有胃溃疡的患者，过量食用生姜可能不适宜。因此，适量食用生姜可以带来健康益处，但应避免过量摄入。科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

问吃樱桃有哪些健康益处

樱桃是一种营养价值丰富的水果，含有多种维生素和矿物质，对人体健康有多方面的益处。首先，樱桃中的维生素C有助于增强免疫力，预防感冒和流感。其次，樱桃中的抗氧化剂如花青素和类黄酮有助于减少氧化应激，预防心血管疾病和某些癌症。此外，樱桃还含有钾，有助于维持心脏健康和血压稳定。樱桃还含有一定量的膳食纤维，有助于消化系统的健康和控制体重。因此，适量食用樱桃可以为人体提供多种健康益处。科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

问青少年如何科学补钙

青少年科学补钙应注重日常饮食和生活习惯的调整。首先，增加富含钙的食物摄入，如牛奶、酸奶、奶酪、豆腐、绿叶蔬菜和坚果等。其次，保持适量运动，尤其是户外运动，以促进钙的吸收和骨骼健康。同时，避免过量摄入咖啡因和碳酸饮料，这些可能影响钙的吸收。此外，保证充足的日晒，以促进体内维生素D的合成，有助于钙的吸收。最后，定期进行体检，监测骨密度，以评估钙摄入是否充足。通过这些综合措施，可以有效促进青少年骨骼的健康发育。科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

问女性吃什么补品对身体好

女性在饮食上应注重营养均衡，适量摄入富含铁、钙、维生素E和B族维生素的食物，以促进身体健康。铁质丰富的食物如红肉、绿叶蔬菜和豆类有助于预防贫血；钙质丰富的食物如牛奶、豆制品和坚果有助于骨骼健康；维生素E和B族维生素丰富的食物如坚果、种子、全谷物和瘦肉有助于维持正常的生理功能。此外，适量摄入富含抗氧化剂的食物，如浆果、深绿色蔬菜和柑橘类水果，也有助于维护身体健康。建议根据个人健康状况和营养需求，咨询专业医生或营养师制定个性化的饮食计划。科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

查看更多>