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黏多糖贮积症Ⅶ型(黏多糖贮积症Ⅶ型 )

别名：
β-葡萄糖苷酸酶缺乏症
传染性：
无传染性
治愈率：
75%
多发人群：
儿童
发病部位：
全身
典型症状：
脾大 肝脾肿大 反应迟钝 反复上呼吸道感染
并发症：
脐疝 新生儿肝脾肿大 腹股沟疝
是否医保：
是
挂号科室：
内分泌科 儿科
治疗方法：
药物治疗
简 介
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
是否属于医保
否
别 名
β-葡萄糖苷酸酶缺乏症
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
脾大 肝脾肿大 反应迟钝 反复上呼吸道感染
并发疾病
脐疝 新生儿肝脾肿大 腹股沟疝
就诊科室
内分泌科 儿科
治疗费用
市三甲医院约（3000 —— 8000元）
治愈率
75%
治疗周期
2-4月
治疗方法
药物治疗
相关检查
四肢的骨和关节平片,尿液粘多糖检测,骨与关节MRI,骨髓显像
常用药品
棕榈氯霉素(B型)片,阿莫西林克拉维酸钾干混悬剂
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
2-4月

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    彭玉 主任医师
    未开通
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    王珩 主任医师
    未开通
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    苏诒英 主任医师
    未开通
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