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小儿糖原贮积病Ⅴ...(小儿糖原贮积病Ⅴ... )

别名：
小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征
传染性：
无传染性
治愈率：
多发人群：
儿童
发病部位：
全身
典型症状：
肌肉萎缩 易疲乏 肝脏肿大 肌性肌无力 肌痛
并发症：
肝纤维化
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 内分泌科
治疗方法：
无有效手段
简 介
糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为Mc Ardle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。
是否属于医保
否
别 名
小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
肌肉萎缩 易疲乏 肝脏肿大 肌性肌无力 肌痛
并发疾病
肝纤维化
就诊科室
儿科 内分泌科
治疗费用
不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
治愈率
治疗周期
30天
治疗方法
无有效手段
相关检查
尿肌红蛋白,肌电图,血清肌红蛋白
常用药品
参芎葡萄糖注射液,果糖
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
30天

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    苏诒英 主任医师
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答

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