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小儿脆性X染色体(小儿脆性X染色体 )

别名：
小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征
传染性：
无传染性
治愈率：
多发人群：
儿童
发病部位：
其他
典型症状：
焦虑 语言发育迟缓 高腭弓 构音障碍
并发症：
癫痫
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 内科
治疗方法：
简 介
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。
是否属于医保
否
别 名
小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征
发病部位
其他
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
焦虑 语言发育迟缓 高腭弓 构音障碍
并发疾病
癫痫
就诊科室
儿科 内科
治疗费用
治愈率
治疗周期
治疗方法
相关检查
新生儿体格检查,染色体,染色体核型分析,睾丸检查,睾丸活检
常用药品
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期

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