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小儿胱氨酸病(小儿胱氨酸病 )

别名:
小儿胱氨酸尿症
传染性:
无传染性
治愈率:
多发人群:
儿童和婴儿
发病部位:
典型症状:
多尿 糖尿 维生素D缺乏 烦渴多饮
并发症:
高尿酸血症 血友病
是否医保:
挂号科室:
儿科
治疗方法:
简 介
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏,致肾小管和肾小球功能损伤,最后发展成尿毒症,多于青春期前死亡。
是否属于医保
别 名
小儿胱氨酸尿症
发病部位
传染性
无传染性
多发人群
儿童和婴儿
相关症状
多尿 糖尿 维生素D缺乏 烦渴多饮
并发疾病
高尿酸血症 血友病
就诊科室
儿科
治疗费用
治愈率
治疗周期
治疗方法
相关检查
尿胱氨酸,肾脏B超,肾脏CT,肾脏MRI,肾脏切片
常用药品
硫普罗宁肠溶片,硫普罗宁肠溶胶囊,维生素B6注射液
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期

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