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半胱氨酸尿症筛查

基本信息

  • 专科分类: 泌尿
  • 检查分类: 尿液/肾功能检查
  • 适用性别: 男女均适用
  • 是否空腹:  空腹
  • 手术参考价: 15元
  • 科 室: 泌尿

半胱氨酸尿症筛查检查简介

半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常,多于生后5~9个月起病。

半胱氨酸尿症筛查检查过程

①尿同型胱氨酸测定,可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。②确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。

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