热门搜索：
营养饮食 食物相克 食物热量

小儿成骨不全(小儿成骨不全 )

别名：
小儿成骨不全症,小儿脆骨病
传染性：
无传染性
治愈率：
95%
多发人群：
钙质吸收差的婴幼儿多见
发病部位：
骨
典型症状：
关节畸形 脊柱后突 关节囊松弛 头颅增大 蓝巩膜
并发症：
骨折 扁平足 耳聋
是否医保：
是
挂号科室：
骨科 儿科
治疗方法：
补钙治疗、手术填充

小儿成骨不全是怎么回事？

　　一、发病原因

　　除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。

　　二、发病机制

　　主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。

　　在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨。组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。

小儿成骨不全相关医生

更多>

  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病： 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 江蓉星,主任医师
    江蓉星 主任医师
    未开通
    成都中医药大学附属医院 骨科

    擅长疾病： 骨关节炎、筋伤、内伤、颈椎病、腰椎间盘突出症、股骨头缺血性坏死、骨折、脱位、骨质疏松、各种骨病及其痛症。擅用经方与验方辨证治疗疑难杂症。

  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病： 小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病： 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

小儿成骨不全相关医院

更多>

相关医院

专家推荐

  • 李秀莲

    李秀莲 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

    擅长：主任医师

    著名中医肿瘤学家及中西医结合临床肿瘤学家，现为广州中医药大学第一附属医院副院长，医学博士、教授、博

  • 卢秀英

    卢秀英 危重病的救治。

    擅长：主任医师

    从事儿内、急救专业近四十年，具有丰富的危重症及疑难杂症抢救治疗经验。特别擅长各种休克、中毒、抽搐等

  • 席时华

    席时华 青光眼的早期诊断及难治性青光眼的治疗，眼底疾病及小儿弱视诊治

    擅长：主任医师

    从事眼科临床工作40余年，具有极丰富的临床经验及诊治疑难眼病的能力，尤其擅长青光眼的早期诊断及难治

  • 李晶

    李晶 眼科常见病、多发病的诊断、治疗，特别是对准分子激光治疗近视、青光眼、泪道疾病及眼外伤的治疗积累了丰富的临床经验

    擅长：主任医师

    李晶，女，1962年12月生，汉族，陕西人。1985年毕业于新疆医学院医疗系，学士学位。毕业后分配

  • 热西提

    热西提 内科心血管疾病的诊断与治疗

    擅长：主任医师

    1965年毕业于新疆医学院临床医疗学，擅长内科心血管疾病的诊断与治疗，曾获自治区优秀专家称号。全国

疾病科室

更多 >

推荐文章

查看更多>

推荐问答

问久坐久立久行为何伤身？
答

久坐、久立、久行均可能导致身体伤害。久坐时，人体长时间保持同一姿势，血液循环减慢，肌肉活动减少，易引发腰背疼痛、下肢静脉曲张等。久立时，下肢静脉血液回流受阻，易导致下肢静脉曲张、关节疼痛等问题。久行则可能因过度使用关节和肌肉，引发关节磨损、肌肉疲劳等问题。因此，合理调整工作和休息方式，定期进行身体活动，有助于减少久坐、久立、久行对身体的不良影响。

问吃毓婷会导致终身不孕吗？
答

毓婷作为一种紧急避孕药，其主要成分为左炔诺孕酮，用于无保护性行为后的紧急避孕。正确使用毓婷通常不会导致终身不孕。然而，任何药物都有可能产生不良反应，包括毓婷。长期使用或滥用紧急避孕药可能会对女性的内分泌系统产生影响，从而影响生育能力。因此，建议在医生指导下合理使用毓婷，并遵循医嘱。如果担心药物对生育能力的影响，建议咨询专业医生并进行相关检查。

问空腹测血压会高还是低？
答

空腹测量血压与餐后测量血压相比，可能会有所不同。空腹状态下，由于食物摄入减少，胃肠道对血液的需求量降低，同时交感神经系统活性可能相对增强，这些因素可能导致血压略有升高。然而，血压受多种因素影响，包括个体差异、测量时间、测量环境等，因此空腹测量血压是否一定高于餐后测量血压，并不能一概而论。建议在相同的条件下，定期监测血压，以便更准确地评估血压水平。

问心脏官能症有哪些症状表现？
答

心脏官能症，也称为心脏神经官能症，是一种以心脏症状为主要表现的功能性心脏疾病。患者常出现心悸、胸闷、胸痛、气短等症状，这些症状可能与情绪波动、压力增加或过度劳累有关。此外，患者可能伴有头晕、乏力、焦虑、失眠等非特异性症状。值得注意的是，心脏官能症患者通常无器质性心脏病的证据，心脏功能检查结果多在正常范围内。

问什么泡脚能改善睡眠？
答

泡脚是一种传统的养生保健方法，通过使用温水浸泡双脚，可以促进血液循环，缓解一天的疲劳。泡脚时，水温适宜，一般控制在40-45摄氏度，泡脚时间控制在15-30分钟。泡脚能够刺激足部的穴位，有助于放松肌肉，减轻压力，从而改善睡眠质量。此外，泡脚还可以帮助身体排毒，促进新陈代谢，对于改善睡眠有一定的辅助作用。但需注意，泡脚并非适用于所有人，如心脏病、糖尿病患者等特殊人群应在医生指导下进行。

问脑垂体位于人体哪一侧？
答

脑垂体，也称为垂体腺，位于人体颅内，具体位置在大脑底部的蝶骨鞍内，紧邻视神经交叉。它是内分泌系统的主要腺体之一，负责分泌多种激素，调节人体的生长、发育、新陈代谢等多种生理功能。脑垂体位于人体正中线上，不偏于任何一侧，其体积较小，形状类似豌豆，但功能极为重要。

查看更多>