进行性肌营养不良症检查
一、检查
1.肌电图
松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。
2.骨骼肌CT或MRI检查
通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
3.肌活检
(1)形态学：光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。
(2)骨骼肌基因产物——蛋白的测定：以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。
4.心功能检查
90%DMD患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常。Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。
5.血生化检查
血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白(Mb)、丙酮酸激酶(PK)及乳酸脱氢酶(LDH)也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。
6.尿肌酸测定
24h尿液肌酸排出量增高。
7.基因检测
采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。
(1)DMD/BMD基因检测：
在DMD基因缺陷中，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：
①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。
②对于非缺失型，多采用PCR-STR连锁分析法。
③对于点突变者，可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。
(2)FSHD基因检测：
近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交的方法进行检测。正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对本病进行基因诊断。
