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小儿β地中海贫血(小儿β地中海贫血 )

别名:
小儿β-珠蛋白生成障碍贫血
传染性:
无传染性
治愈率:
10%
多发人群:
儿童
发病部位:
血液血管
典型症状:
肝肿大 食欲不振 脾肿大 鼻梁低 肝功能衰竭
并发症:
肺炎 黄疸 肝纤维化 贫血
是否医保:
挂号科室:
儿科 血液科
治疗方法:
药物治疗

小儿β地中海贫血检查

  1、血象

Hb 100~120g/L,红细胞<2.0×1012/L,红细胞大小不等,中心淡染扩大,靶形红细胞多见,呈小细胞低色素性贫血,中央浅染。嗜碱性点彩红细胞、多嗜性红细胞、有核红细胞增加,白细胞及血小板数增加,网织红细胞增高(≤0.1),外周血涂片红细胞异形明显,可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。并发脾功能亢进。血浆及红细胞内维生素E含量显著下降,与病情呈正相关;超氧阴离子自由基增加。

  2.红细胞盐水渗透性试验

红细胞渗透脆性减低,0.3%~0.2%或更低才完全溶血。根据病情的不同程度的而不同。

  3.自溶试验与酸化甘油溶解试验

自溶试验室在37℃孵育48小时后自发溶血的程度。正常人<5%,HS时自溶增加到15%-45%,加入葡萄糖或ATP可抑制溶血。由于本试验需无菌技术及仪器,并要48小时后才可获结果,目前已少用。不同红细胞在酸化甘油中溶解速度不同,球形红细胞比正常红细胞的溶解度快10倍以上。本试验敏感性高,阳性率达100%,适用于初筛试验。

  4.HbF测定

诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量轻度升高(<5%)或明显增高(20%~99.6%);HbA2常降低、正常或中度增高,HbA2 3.5%~8.0%。应注意鉴别,某些再生障碍性贫血、急性白血病,幼年慢性粒细胞性白血病患者的HbH 增高, HbZ ü rich 和 Tocoma 等疾病, HbA2 亦可增高。将 Hb 洗脱用光度计比色(波长413nm的721型分光光度计),计算 HbA2 含量,正常值< 3.5 %。

  5.骨髓象

有贫血者呈红系增生性改变,核红细胞增生极度活跃,粒∶红比值倒置,以中、晚幼红细胞为主,胞体小,核固缩,胞浆少偏蓝,甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀),重型β地中海贫血电镜下可查见 a 肽链变性珠蛋白小体。

  6.肽链分析

采用高效液相层析分析法可测定β肽链的含量,Cooley贫血时,β/α比值<0.1(正常值为1.0~1.1)。因本病多为点突变,故常用PCR加ASO才能明确突变点,我国各民族的β地贫基因突变情况有一定差异,南方汉族的突变基因以CD41-42(-TCTTT)、CDL7(A →T)、IVS-Ⅱ-654(C →T)和TATA-box28(A →G)为主,占85%~90%。双重杂合子的突变组合可达近100种。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用 8M 尿素进行肽链裂解,使α链和β链分开,可分别检测各肽链的病变。

  7.膜收缩蛋白定量

较电泳更敏感更精确。

  8.骨骼X线检查

骨髓腔增宽,皮质变薄和骨质疏松,颅骨的内外板变薄,板障加宽和短发样骨刺形成。

  9.常规做X线

B超、心电图等检查。

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