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小儿先天性睾丸发...(小儿先天性睾丸发... )

别名:
小儿Klinefetter综合征,小儿克兰费尔特综合征,小儿先天性生精不能症
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
小儿
发病部位:
睾丸
典型症状:
睾丸微小 睾丸发育不全
并发症:
是否医保:
挂号科室:
泌尿外科
治疗方法:
药物治疗 手术治疗

小儿先天性睾丸发...有哪些症状?

  一、症状

  本病的发病率相当高,患者常因不育或体检外生殖器不发育而就诊,然后经染色体检查确诊。无任何症状或不适,因而不会就诊,难以发现。

  1.小儿早先症状表现不明显

  可因隐睾或者小睾丸来诊,但多数因症状不严重,缺乏特征性或体格检查疏忽不易被重视。

  小儿可有性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小,缺乏男孩性格。在标准47,XXY核型中,约有25%显示中等度智能发育落后,幼儿表现为语言和学习障碍。缺乏明显症状,不易认识。若对智能落后或行为异常的儿童做常规的染色体核型分析,可进行早期诊断。

  2.青春发育期可出现较为明显的表现

  外貌男性但乳房肥大(妇女性乳房),乳房女性化约占40%。睾丸微小甚至无睾,无精子,阴茎小,可有隐睾尿道下裂,阴毛发育差,胡子稀疏,喉结不明显,皮下脂肪较多,性情类似女性等。约25%的患者显示智力低下,多为轻度,部分为中度。有人认智力缺陷与多余的X染色体数目成正比例。患者表型男性,体格较瘦长,身材较高,指间距大于身高。在47,XYY及48,XXYY核型,具有2个Y染色体患者高体型表现更为明显。青春期发育常延缓。

  3.成年结婚后

  由于不能产生精子或精子极稀少,一般不能生育(偶有例外)。

  诊断

  根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高,睾酮水平较正常为低,可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目,是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。

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