21三体综合征是孕妇在进行唐氏筛查时比较重要的一种指标，如果这种指标为低风险的话，那么胎儿患上唐氏综合征的概率也就是比较小的，所以孕妇是不用过于担心的。而做唐氏筛查检查，对于孕妇来说，也是有着一定的必要性和重要性的。下面，将对唐氏筛查进行详细！
一、基本概述
唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。大于为高危小于则为低危。普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。
唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
二、为什么要做唐氏筛查
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为>35岁的是高危人群几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
三、检查时要注意的问题
做唐氏筛查时不需要空腹抽取孕妇外周血就可以了但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便对胎儿无损伤的检测方法如果查出的结果可疑可以进一步作羊膜穿刺检查。
