因为种种原因,现在患各种胎儿先天性疾病的儿童越来越多,所以每个人在孕期都会做一些检查,看看胎儿是否健康。
而非创伤性DNA则通过孕妇外周血5ml,提取游离DNA,并应用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)。本法以妊娠早中期为最佳检查方法,具有无创伤性、无流产危险、灵敏度高、准确性好等优点。
如何看待非侵入DNA的结果
1、孕妇详细解释:血清学筛查和影像学检查显示有常见染色体非整倍体临界危险(即1/1000≤唐氏综合征危险值
在临床资料中,13360名高危孕妇T21中,T21阳性检出率为0.48%,远远高于T21在新生儿中的阳性率(1/600-1/800),可见,将危险危险人群纳入NIPT应用人群,对孕妇有很大的益处,对预防出生缺陷具有积极意义。
2、存在干预性产前诊断禁忌证(先兆流产、发热、有出血倾向、未感染等)。详细说明:NIPT只需抽取孕妇的外周血,因此介入性产前诊断不受禁忌症的影响。
3、求诊时,怀孕20+6周以上的病人,错过血清学筛查的最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但需降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的孕妇。详细说明:NIPT适用于孕周的时间为12+0-26+6,与血清学筛查(12+0-16+6)、16+0-22+6(16+0-22+6)相比,范围更为广泛。
夫妻双方均存在生育染色体病患儿的风险。该病的发生是偶然的、随机的,事先无症状,无家族史,无明显毒物接触史,孕妇患病率随着孕妇年龄的增加而升高。目前尚无有效的染色体治疗方法。
