构成细胞核和基因载体的基本物质是染色体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称为染色体发育不良(chromosomedysgenesis)。美国华人蒋有兴(1956)发现人体染色体为46条, Caspersson等(1970)首次发表了人类染色体显带照片。染色体异常是基因的载体,因而导致机体基因表达异常,从而导致机体的染色体异常发育。其发病机制尚不清楚,可能是由于染色体在体内或体内外各种因素的影响下,细胞分裂后期染色体发生断裂并重新连接所致。
正常人群体细胞染色体数目为46条,具有一定的形态结构。染色体异常在形态学或数量上的异常都是染色体异常,由染色体异常引起的染色体疾病。目前发现的染色体病有100多种,在临床上常引起流产、先天愚型、先天性多发性畸形、癌肿等染色体病。染色体异常并不少见,一般新生儿群体可达0.5%~0.7%,如以每年平均3000新生儿出生数计算,可能有15~20例为染色体异常。早期自然流产中,约50%~60%是由于染色体异常引起的。导致染色体异常的主要原因是:电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。染色体异常检测的目的是发现染色体异常,诊断因染色体异常而引起的疾病。
