高苯丙氨酸血症，一种氨基酸代谢功能障碍类疾病，是从母体里先天就带来的。临床最大的特点是，血浆中含有苯丙氨酸的浓度升高，原因呢，是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏应有的活性。这种疾病的危害是，会造成严重的智能迟缓问题。下面，我们详细地概括概括高苯丙氨酸血症。
大多数的苯丙酮尿症都有可能在产前得到诊断.诊断包括家族史；以及从培养的羊水细胞或绒毛膜标本中分离出DNA,而后通过限制性片段长度多态性进行分析,并将其与双亲或先证者的片段特性进行比较.对某些家庭,也可以进行直接的基因突变的分析.
由于通常在新生儿中缺乏症状,实验室筛查是强制性的.早期诊断是根据检测血浆苯丙氨酸浓度升高而酪氨浓度正常或降低.虽然有人提出以血浆苯丙尿酸浓度20mg/dl(1.2mM/L)作为标准,用以区分典型的苯丙酮尿症和其他的高苯丙氨酸血症但确切的血浆浓度标准还没有确定.不能单用血浆苯丙氨酸浓度作为区分典型的苯丙酮尿症与其他严重的高苯丙氨酸血症(见下文)的指标.准确地区分需要分析肝脏苯丙氨酸羟化酶的活性,在典型的苯丙酮尿症中这种酶活性完全缺失,而在高苯丙氨酸血症中还有正常的5%~15%的活性.正常情况下,肝脏是唯一可以测得苯丙氨酸的脏器.需要寻找更好的区分方法.
在摄入中等量奶(苯丙氨酸的来源)以后至少48小时,所有新生儿都应进行苯丙酮尿症筛查.一般用Guthrie抑制试验.在苯丙氨酸依赖的草杆菌培养基中,放入滴有新生儿血的滤纸片,用另几张含有不同量苯丙氨酸的滤纸作为对照,围绕滤纸片的草杆菌生长范围的大小与苯丙氨酸含量成比例.另一种筛选方法是在尿标本中或湿尿布上滴几滴10%的氯化铁(有市售的测试纸),呈现深蓝绿色表示有苯丙酮酸存在.
如果婴儿有PKU家族史,尿的检查在新生儿期后即可进行.应在1岁内定期检查,一般每周一次.4~6周龄后,异常高水平的苯丙氨酸的代谢产物可能在尿中出现,包括苯丙酮酸,苯乳酸,苯乙酸以及正羟苯乙酸.
筛查结果必须通过更精确的试验加以证实,例如荧光法或离子交换柱色谱法.
