先天性椎体畸形系胚胎发育过程中椎体分节不全或形成不全所引起，可分为分节不良型、形成障碍型、混合型。胚胎发育过程中，如果椎体两侧成对骨化中心未能正常融合，则可形成半椎体、椎体纵裂和蝴蝶椎等椎体畸形。在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。
这种病的诊断，应该详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，是否合并其他畸形如先天性心脏病、Sprengel畸形、腭裂等。X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。
如果进行非手术治疗的话，轻度畸形者可佩戴支具，并加强背部肌肉锻炼。拍摄牵引状态下及自然状态下X线片，可测出脊柱弯曲柔软度。穿支具期间应记录原始弯及代偿弯的角度，以便监测其发展情况。如支具固定期间，弯曲度明显加重，则应考虑手术治疗。对于弯曲度超过50°者，最好不采用支具固定。
在目前，这种病主要根据畸形的类型和严重程度，进行手术治疗。这里包括脊柱截骨，脊柱原位后融合术，单椎体切合术，以及其他融合矫正等等，这种病和遗传有一定关系，在平时治疗中，也应该按照医生的嘱托，合理用药。
