高胆固醇血症，大家都听说过，但是家族性高胆固醇血症是怎么回事很多人都不知道，其实这也是家族遗传病的一种，所以特别罕见的遗传性疾病，有家族性的特征，一般有这个病的人大部分都是因为低密度脂蛋白，胆固醇偏高所引起的，如果严重的话很容易导致心脑血管性的疾病，下面我们就来详细介绍一下家族性高胆固醇血症是怎么回事。
1.高脂血症
杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于300 mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1,200mg/dL。但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。
2.黄色瘤
血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现;在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤;眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。
3.角膜弓
胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。
4.动脉粥样硬化
纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。受体缺如的纯合子预后更差。男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。
5.其他
FH患者常出现反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能抑制。
以上的介绍就是针对家族性高胆固醇血症是怎么回事儿的原因，这个病如果想得到一定的治疗，首先就要控制自己的饮食，在正常必须服用药物的情况下，生活中的饮食也要注意，如果是比较严重的患者要进行肝脏移植的手术，这样才能够达到一定的治疗效果。
