本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na -K -2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征,系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致,该基因定位于16q913,编码1021个氨基酸,已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。
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北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级甲等医院,是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心,最早承担高干保健和外宾医疗任务的医院之一,也是高等医学教育和住院医师规范化培训国家 级
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四川大学华西医院
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中国人民解放军总医院
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复旦大学附属中山医院
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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瑞金医院建于1907年,原名广慈医院,是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性医院,有着百年的深厚底蕴。医院占地面积11万平方米,建筑面积37万平方米,绿化面积4万平方米,核定床位1893张(