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同型胱氨酸尿症(同型胱氨酸尿症 )

别名：
高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征
传染性：
无传染性
治愈率：
2%
多发人群：
少年
发病部位：
全身
典型症状：
脊柱侧弯 胸廓畸形 马凡氏综合征 尿中有特殊鼠臭味
并发症：
脑梗死 脊柱侧凸 青光眼 视网膜脱落
是否医保：
是
挂号科室：
骨科 儿科
治疗方法：
一般疗法、药物疗法、对症疗法
简 介
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
是否属于医保
否
别 名
高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
少年
相关症状
脊柱侧弯 胸廓畸形 马凡氏综合征 尿中有特殊鼠臭味
并发疾病
脑梗死 脊柱侧凸 青光眼 视网膜脱落
就诊科室
骨科 儿科
治疗费用
市三甲医院约6000-10000元
治愈率
2%
治疗周期
治疗方法
一般疗法、药物疗法、对症疗法
相关检查
尿蛋氨酸,肌电图,胱氨酸,血管造影
常用药品
注射用双半胱氨酸,甘草酸单铵半胱氨酸氯化钠注射液,维生素B6注射液
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期

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