患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白皙，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。
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北京协和医院三级甲等综合医院国营
北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级甲等医院，是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心，最早承担高干保健和外宾医疗任务的医院之一，也是高等医学教育和住院医师规范化培训国家 级
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四川大学华西医院三级甲等综合医院国营
锦江春色来天地，玉垒浮云变古今。在中国历史文化名城成都市锦江万里桥头的华西坝，有一座闻名遐迩的医学城，她就是四川大学华西临床医学院/华西医院。追溯历史，华西医院起源于美国、加拿大、英国等国基督教会1
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中国人民解放军总医院三级甲等综合医院国营
一、历史沿革中国人民解放军总医院前身是中国协和医学院第二临床学院，1953年10月，总后方勤务部卫生部决定将“中国协和医学院第二临床学院”改为“军委直属机关医院”。1954年7月，总后方勤务部
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复旦大学附属中山医院三级甲等综合医院国营
复旦大学附属中山医院是国家卫生健康委员会委属事业单位，是复旦大学附属综合性教学医院。医院开业于1937年，是中国人创建和管理的最早的大型综合性医院之一，隶属于国立上海医学院，为纪念中国民主革命的先驱孙
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上海交通大学医学院附属瑞金医院三级甲等综合医院国营
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性医院，有着百年的深厚底蕴。医院占地面积11万平方米，建筑面积37万平方米，绿化面积4万平方米，核定床位1893张（