性功能底下：男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。
部分患者并发出现先天性心脏病、高血压、糖尿病、小脑发育不全及其他神经系统异常。
眼部并发症：后极性白内障 是本病常见的并发症，一般发生于晚期。青光眼和近视也比较常见。
部分患者有不同程度的听力障碍;甚至具有聋哑。
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