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类固醇5α-还原酶2...(类固醇5α-还原酶2... )

别名：
传染性：
无传染性
治愈率：
30--50%
多发人群：
男性人群
发病部位：
男性生殖 会阴部
典型症状：
阴茎短 盲袋阴道 性腺发育不良 男性化
并发症：
睾丸女性化
是否医保：
是
挂号科室：
内分泌科 生殖健康
治疗方法：
药物治疗

类固醇5α-还原酶2...是怎么回事？

　　一、发病原因

　　本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失，剪切点和无义突变，约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变，突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。

　　二、发病机制

　　类固醇5α-还原酶(SRD5A)有2种同工酶，即SRD5A1和SRD5A2，二者的氨基酸系列50%同源，位于微粒体，以NADPH为辅因子，催化睾酮转化为作用更强的DHT，SRD5A1基因定位于5p15，有5个外显子，最适pH值为碱性，在肝脏和非生殖器皮肤表达，SRD5A2基因定位于2p23，有5个外显子，最适pH值为酸性，主要在生殖器皮肤和前列腺表达，在肝脏的酶活性随年龄的增长而逐渐减少，在非生殖器皮肤的酶活性3岁以后已不能测出。

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