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多骨纤维发育不良(多骨纤维发育不良 )

别名:
多发性骨纤维结构不良症
传染性:
无传染性
治愈率:
50%
多发人群:
儿童、青少年
发病部位:
皮肤
典型症状:
甲状腺肿 骨痛 多发性结节 低磷血症 肌纤维大小不等
并发症:
高泌乳素血症
是否医保:
挂号科室:
内分泌科 骨科
治疗方法:
药物治疗、手术治疗

多骨纤维发育不良是怎么回事?

  一、发病原因

  病因未完全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。

  二、发病机制

  自1994年以来,该病的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先通过对MAS病人组织和细胞分子生物学检测,发现患者细胞内广泛存在的鸟核苷酸结合蛋白(guanine nucleotide binding protein、G蛋白)中的刺激G蛋白(Gs)α亚基基因发生了突变(Gs由α、β、γ3个亚基组成)。当Gs的功能受损时,细胞内的cAMP堆积 →细胞内cAMP增高。其结果是,①刺激那些依赖cAMP作用的受体(如ACTH、TSH、FSH、LH受体)被激活,使相关的激素直接作用于某些靶器官、靶细胞功能增强。例如,使黑色素细胞分泌黑色素增多 →皮肤色素沉着;②机体对多种激素产生抵抗,如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病;③活化的Gs下调骨钙素水平,增加了前成骨细胞的增殖,使其分化受抑制,导致骨纤维发育不良,形成骨组织构象畸形。

  新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技术用特异的等位基因引物、特异等位核苷酸杂交和DNA排序,测得Gs的α亚单位的突变位于基因编码的R201C或R201H部位。而引起突变的原因是因为GTP酶的活性增高,损伤了介导的受体活性所致。

多骨纤维发育不良相关医生

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  • 江蓉星,主任医师
    江蓉星 主任医师
    未开通
    成都中医药大学附属医院 骨科

    擅长疾病: 骨关节炎、筋伤、内伤、颈椎病、腰椎间盘突出症、股骨头缺血性坏死、骨折、脱位、骨质疏松、各种骨病及其痛症。擅用经方与验方辨证治疗疑难杂症。

  • 周学龙,主任医师
    周学龙 主任医师
    未开通
    广西中医药大学第一附属医院仁爱分院 骨科

    擅长疾病: 擅长治疗1.脊椎性疾病:如颈(腰)椎骨质增生、各类颈肩腰腿痛、颈(腰)椎间盘突出症,强直性脊柱炎;2.脊柱相关疾病:如头昏头痛、胸闷心悸、腹痛胃胀、泄泻便秘、阳痿早泄等;3.骨关节疾病:如四肢骨折、关节脱位、股骨头缺血坏死等;4.陈旧性软组织损伤:如肩周炎、网球肘、腱鞘炎、足跟痛等。

  • 汤勇智,主任医师
    汤勇智 主任医师
    未开通
    清远市人民医院 骨科

    擅长疾病: 颈肩腰腿痛、椎间盘突出、脊柱脊髓损伤、脊柱结核、肿瘤、畸形、骨关节炎、股骨头缺血坏死等方面疾病的诊治,并且在脊柱、关节微创领域积累了丰富的临床经验。

  • 何升华,主任医师
    何升华 主任医师
    未开通
    深圳市中医院 骨科

    擅长疾病: 精于中医正骨手法,中西医结合诊治骨伤科疑难病症,股骨头坏死、骨质疏松症治疗。擅长脊柱外科、创伤骨科、骨关节微创外科手术治疗,经皮椎间孔镜(PELD)微创手术治疗腰椎间盘突出症,MED微创治疗颈、腰椎退变性疾病,脊柱脊髓神经损伤手术治疗,肩、膝关节镜手术,肩、髋、膝人工关节置换术,骨盆、髋臼骨折及关节内骨折微创手术治疗。

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