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黏多糖贮积症Ⅳ型(黏多糖贮积症Ⅳ型 )

别名：
非典型性佝偻病,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,莫尔奎综合征,粘多糖病Ⅳ型,粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型
传染性：
无传染性
治愈率：
30%-40%
多发人群：
儿童、两性均可发病，男稍多...
发病部位：
骨 全身
典型症状：
肝脾肿大 膝内翻 异常矮小 关节畸形
并发症：
是否医保：
是
挂号科室：
内分泌科 儿科
治疗方法：
预防为主、药物治疗、手术治疗

黏多糖贮积症Ⅳ型是怎么回事？

　　一、发病原因

　　本病的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。

　　二、发病机制

　　本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。在正常细胞内，这种酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸键，对水解4-硫酸键也起一定作用。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸，故此酶缺乏时，可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞，并造成细胞功能障碍。

　　病理：骨和软骨在显微镜下结构发生明显改变，软骨细胞肿胀，含有大量酸性黏多糖，并有软骨组织局灶性坏死。肝脏库普弗细胞有包涵体。在脑神经元细胞内由于酸性黏多糖沉积，可引起变性和肿胀。

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    彭玉 主任医师
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    王珩 主任医师
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    苏诒英 主任医师
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