一、发病原因
胚胎发生上，输尿管囊肿是由Chwalla膜延迟破裂所致。Chwalla膜存在于正常胚胎，位于输尿管与尿生殖窦之间，该膜延迟破裂导致末端输尿管扩张，开口狭窄。按输尿管口位置与膨出的关系分为单纯型与异位型。前者输尿管口较正常位置略有偏移(orthotopic ureterocele)膨出常较小，影响少，多见于成人，又称成人型。异位输尿管膨出多较大且并发重肾双输尿管畸形，两根输尿管在通常部位穿透膀胱肌层，下肾部输尿管开口于膀胱三角区，而带有输尿管膨出，引流上肾部的输尿管，则位于黏膜下层，开口于膀胱颈或后尿道。临床上亦见有介于二型之间者。
二、发病机制
伴有重肾双输尿管的异位输尿管膨出，均发生于重肾的上肾部输尿管，上肾部因受回压而积水，并常伴肾盂肾炎;很常见肾发育不良有胎儿型肾小球、曲管及小囊肿，这推测是由于胎儿期有严重尿路梗阻，以致上肾部发育不成熟。同侧下肾部则根据输尿管膨出的张力，可有梗阻及反流而造成积水，而大的异位输尿管膨出占据膀胱出口及近端尿道，故可影响膀胱排空，患儿有排尿困难，也可发生对侧肾、输尿管积水。
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