一、发病原因
1、解剖因素 （30%）：
小儿骶尾骨弯度小，直肠较垂直，腹内压增高时，直肠缺乏支持而易于脱垂，直肠前陷凹腹膜反折过低，腹内压增高和肠袢压迫使直肠前壁突入直肠壶腹导致脱垂，老年人肌肉松弛，生育过多或分娩时会阴撕裂亦可使直肠发生脱垂。
2、腹内压增高 （20%）：
长期便秘，腹泻，慢性咳嗽和排尿困难等引起腹内压增高，可导致直肠脱垂，近年来国外研究发现，直肠脱垂常伴有精神或神经系统疾患，两者间的关系目前尚不清楚，有人认为神经系统病变时，控制及调节排便的功能发生障碍，直肠慢性扩张，对粪便刺激的敏感性减弱，从而产生便秘和控制排便能力下降，排便时异常用力，使肛提肌及盆底组织功能减弱，也是直肠脱垂的常见原因。
3、其他外伤（10%）：
手术引起腰骶神经麻痹，致肛管括约肌松弛，引起直肠黏膜脱垂。
二、发病机制
1.病理生理
(1)维持直肠稳定的因素：
Mass和Rives指出，直肠的稳定是一个复杂的机制，稳定直肠的基本因素有3。
①主动的支持：
这是保持直肠稳定机制中最重要的一部分。这种支持来自提肛肌所提供的直肠稳定动力机制。Pecamore对盆底提肛肌的解剖和功能作了详细的描述。提肛肌起自骨盆的前部和侧壁，止于盆腔的脏器和脊柱的下端，但在中线前面部分有一三角形裂口。三角形的边缘后翻。由提肛肌的内侧缘组成。构成这内侧缘的肌束很厚，其后面部分在直肠后相连，其前面则悬吊在耻骨弓上。直肠和这个肌肉吊带间有极为坚固的附着。由于在直肠纵肌和提肛肌，纤维之间有着广泛的交织，而且沿着直肠纵肌的这一交织具有相当的面积，因而对盆底提供了结实附着和固定。在保持直肠的稳定中肛提肌起重要的支持作用。如果没有肛提肌，排便时直肠就会脱出。因为它构成盆底裂口的内侧缘，而在其中起悬吊作用的肌束是耻骨直肠肌。它的作用是将直肠下端向前向上提起，对肛管直肠造成一个锐角，并将其压迫在前面的组织结构上，从而使盆底的裂口缩小。这一作用不但对直肠是强而有力的支持，而且对盆腔所有脏器都构成一个更为完整而有力的托底。当肌束吊带放松时，盆底下降，肛直肠锐角消失，直肠变直，直肠腔就更直接地移至盆底裂口上面。总之，提肛肌特别是耻骨直肠肌根据它所受到来自上面的压力变化，不断调整和改变其张力，以保持其对稳定直肠的支持作用。
②被动的支持：
这是由直肠周围的各种结缔组织，包括腹膜反折、肠系膜和附着于骨、阴道或前列腺的盆筋膜所提供的支持。有人认为这是稳定直肠的主要因素。然而这是一种误解。实验研究表明，当长期持续用力时，结缔组织可被拉长而松弛，临床上最好的例子是妇女妊娠，由于长期腹压增高，腹白线被拉长，产后腹部可出现妊娠纹，多产妇女尤为明显。无可否认直肠周围这些结缔组织在盆底放松排便时，确实起着拉住直肠、防止脱出的作用，但直肠脱垂并不像妊娠纹那样普遍和常见，说明在受到相同腹压增高的情况下结缔组织被牵拉、松弛并不导致直肠脱垂，那么这些结缔组织对直肠的固定，支持作用也就变成次要地位了。
③坚固性和位置：
这是指正常人脊柱和骨盆对直肠所起的稳定作用。骨盆的倾斜和脊柱的弧度将腹腔内脏器的重力前移、离开盆底，并使直肠成为迂曲行走经过骨盆。这样就使应激力分散为多方向，从而减轻其对盆底的直接作用。
(2)排便功能和控便能力的变化：
当大脑皮质的感觉中枢受到直肠内压力变化的刺激，发出需要排便的指示后，开始由前腹壁和膈肌收缩，这是一种增加腹压的动作;同时肛提肌受到抑制，耻骨直肠肌松弛，耻骨直肠吊带延长，盆底下降，肛直肠角消失，肛管外括约肌在功能上与肛提肌作为一个整体一起松弛，从而使直肠处于相对比较垂直的位置。肠腔内粪便受到来自上面的压力包括腹腔和肠腔两方面的压力和直肠本身环肌的收缩而被排出。在排便过程中，直肠始终受到附着于其底部的肛提肌、主要是耻骨直肠的支撑，以及各种韧带组织将其固定在邻近结构上，此时，这些韧带组织承受的张力明显增高。排便后，耻骨直肠肌收缩，肛提肌吊带重又回复至原来的支持部位，同时解除了对所有周围韧带组织的张力。
正常人保持健全的控便能力依赖完整的括约功能、敏锐的感觉反射和良好的储粪功能3大因素。直肠脱垂时控便能力明显减弱，甚至丧失，其机制虽然尚不完全清楚，但看来无疑是长期、反复脱垂所造成的后果。因为病员在早期多无控便能力的障碍。最近的研究发现支配肛直肠小肌肉的神经在组织学上失常。Parks等认为这是牵拉损伤会阴和阴部神经的结果。但一旦出现排便失禁，手术就无法改善排便控制功能。因此，重要的是应在脱垂伴失禁前及早手术。需特别注意某些病员术前并无失禁，术后反而出现失禁，原因是脱垂肠段掩盖了失禁的出现，脱垂解决后失禁就明显了。因此，对脱垂严重和病史长久的病员即使术前无失禁，亦应警惕，并向病员及家属说明术后失禁的可能性，以免引起不必要的误会。理论上肛门张力与排便失禁呈负相关，但临床上并非绝然，故不能单凭肛门张力进行判断，特别不应以为肛门张力尚可而拖延手术时机。
2.发病机制
目前关于直肠脱垂的发病机制有4种学说。
(1)滑疝学说：
直肠脱垂患者有一个共同、恒定的解剖特点，就是直肠前陷凹异常低而深。早在1912年Moschointg就描述了这一现象，并认为这在直肠脱垂的病因上具有重要意义，提出直肠脱垂是一种滑疝，直肠前陷凹(cul-de-sac) 腹膜反折过低，直肠膀胱或直肠子宫陷凹过深，构成疝囊。当腹腔压力增高时，直肠前壁受压，腹腔内容物将直肠前壁推入直肠腔内，并经肛管向外脱出。支持这一理论的证据为，当临床检查时，令病员蹲下使直肠脱出，可见直肠腔偏后，不居中央，说明直肠前壁脱出比后壁多。指诊时，当手指伸入肠腔后，用拇指和示指轻捏肠壁时，可感到两手指间扪及有较多的组织，可包含下降的直肠腹膜返折，小肠以及脱垂的肠段，并不只是两层肠壁。目前认为这是导致直肠脱垂最重要的发病机制。
(2)会阴下降综合征学说：
1966年Parks提出。认为腹壁收缩用力时直肠前壁通常更紧密地覆盖在肛管上口，但不突入其中，即活瓣(flap valve)自制理论。若由于某种原因直肠排空不正常，则求助于进一步的腹壁用力，致盆底肌肉弹性下降甚至消失，整个盆底下降由于耻骨直肠肌和括约肌上部被拉长而变成漏斗形，下端直肠中的粪便被压于漏斗形的肛门直肠区，但排出粪便的力量是结肠来的蠕动，将粪团推向下，把直肠前壁推开而开启活瓣，粪便落入肛管形成强烈的排便感觉，而腹部用力通过直肠前壁将粪便压入肛管，从而加速粪便的排出。正常排空直肠后有反射性盆底肌收缩使直肠下端前壁退回，盖于肛管上方，活瓣并恢复关闭肛管，此即为便后的复位反射，并恢复肛直肠角，如果长期、过度腹壁用力加压排便长达数年以上，则便后的盆底复位反射效果下降，直肠前壁黏膜陷入肛管不易复位，并刺激齿线的神经末梢产生坠胀感，使患者更用力排便，形成恶性循环，最终使会阴持续下降而形成会阴下降综合征(drscending perineum syndrome)，如果继续发展则导致套叠或脱垂。
但也有认为活瓣对维持自制作用不大。腹内压升高时靠括约肌反射性压力升高，形成压力屏障来维持自制，但同意活瓣即肛管上口上方的直肠前壁可发生直肠前壁脱垂，导致梗阻性排便。
1985年Swash提出分娩可引起支配盆底横纹肌的阴部神经损伤，相关的危险因素有在分娩时胎儿过大或过重、第2产程延长、产钳的应用等，尤其是多胎，多数初产妇的损伤可很快恢复，而多次分娩者因反复损伤而不能恢复，造成排便困难至用力排便，反复会阴下降牵拉阴部神经而形成恶性循环，从而导致直肠套叠，即：阴道分娩→括约肌神经性变性→会阴下降→顽固性排便用力→直肠套叠。
Johansson和Berman也赞同会阴下降综合征与直肠内脱垂是同一疾病，认为可能存在下列过程：肥胖、高龄、分娩、肛门手术或炎症后狭窄等→过度用力排便→黏膜脱垂→直肠孤立性溃疡综合征和会阴下降综合征→直肠套叠。
(3)肠套叠学说：
1967年Devadhar提出。认为首先是直肠黏膜感觉下降，引起直肠扩张，大块粪便嵌塞，反射性引起强有力的直肠肌肉系统收缩，强调存在“关键点”—最大的感觉减弱并引起肌肉过度收缩的一点，处于恒定的可预知的位置，一般在骶骨岬下5cm处，直肠肌肉系统的过度收缩力长期集中于这一点，使直肠前壁凹入直肠腔，逐渐产生套叠样变化，最终形成脱垂。
1968年Broden和Snellman Devadhar和Theuarkauf等分别通过直肠、乙状结肠、Douglas窝、阴道和膀胱腔内注入造影剂，用放射线电影摄像技术观察直肠脱垂时内脏运动情况，发现脱垂开始时，先是直肠套叠，套叠的起始点往往在距肛缘6～8cm处，而受累的肠子并非单纯只有直肠前壁，而是整个直肠一圈肠壁向下套叠下降，当其尖端降至直肠下端后，即经肛门向外脱出。当脱垂部分完全下降时，可以包括直肠腹膜返折-Douglas窝和小肠一并经肛门脱出。但在脱垂或套叠下降的早期，即使已从肛门脱出，可以没有小肠。至于为何会引起直肠套叠，目前尚无确切的解释。
Devadhar指出，直肠脱垂时，直肠前壁脱出并不比后壁多，同时肠腔并不偏后，依然居中。但当最大程度用力向下屏气时，前面部分肠壁往往脱出更多，肠腔也不在中央。在直肠脱垂病人中只有少数属于这一类型。
(4)提肌功能障碍综合征学说：
1981年Shafik提出。认为由于长期用力排便、神经病变或全身衰竭引起提肌板下垂，直肠尾骨缝、裂隙韧带和提肌悬带下脱并分离，提肌裂隙增宽并下降使直肠颈处于腹内压的直接作用下，引起所有裂隙内脏器都失去提肌及其韧带的支持而松弛，这时若用力排便，在下降的粪便之前提肌收缩未能开放直肠颈，此时增加的腹内压通过宽的提肌裂隙传导，进一步关闭直肠颈，引起套叠和脱垂。
Butler，Muir和Todd也指出：大多数直肠脱垂的病人中都存在肛门括约肌包括肛提肌的肌力减退，即使早期病例也不例外。同时，在马尾病变的患者中，显示出盆底肌肉和肛管括约肌松弛。但临床上并无明显证据表明肛管括约肌和盆底肌肉松弛是神经系统病变所致。Porter报道在肌电图测定中可显示出这些肌肉在直肠脱垂与正常人之间是不同的。正常人直肠以气囊扩张可反射性抑制外括约肌和肛提肌的静止活动，就像排便前和排便时一样。在直肠脱垂时，这种反射性抑制明显延长。因此，极可能这种括约肌功能的紊乱是原发的发病因素，而肌肉松弛，深的直肠前陷凹以及直肠活动的亢进都是继发性因素。实际上，直肠脱垂病人可以具有正常的盆底和括约功能。Goligher见到3例直肠脱垂回纳后，肛门括约肌和肛提肌完全正常。Broden和Snellman从摄影中看到直肠脱垂最初是直肠套叠，并起始于盆底以上，表示盆底肌肉松弛并非原发因素。Fry、Griffiths和Smart从这些肌肉随意收缩活动的摄影中再次证实直肠脱垂的最初原因并非盆底软弱，在15例直肠脱垂中12例盆底活动正常。
