一、发病原因
先天性眼外肌发育不全的真正病因尚不清楚。
二、发病机制
从胚胎发育角度来看,眼外肌是由各中胚层中心发育而成,在第5周胚胎12~13mm长度时期,中胚层凝缩成为一个很薄的圆锥体,这种中胚层圆锥体的形成,即是眼外肌发展的开始。当第6周胚胎13~18mm长度时期,肌肉圆锥境界明显,当第6周末已经成为个别的肌肉组织,眼外肌的分化开始于眼眶后部的锥尖而向前进行。在第2个月末胚胎30mm长度时期,肌肉是由长条细胞和纤维所组成,由少数结缔组织中隔相互隔开呈束状,这时肌肉圆锥内的组织除在视神经的附近的以外,呈薄而疏松排列。在第3个月中,眼肌及眶内结缔组织继续分化,而到月末胚胎70mm长度时期,已发育很好,肌肉被许多中隔隔开,它们的止端是在眼球赤道部稍前的巩膜内,起端是在视神经孔处。在第4个月时,眼外肌除了其大小以外,已同成人相似。因此,在胚胎第5周至第4个月这段时期,由于发育的中胚层的分化缺陷常可导致眼外肌发育不全,如上直肌和提上睑肌融合,内直肌与上斜肌融合等,也可出现眼外肌止端异常,单一或多条肌肉的缺如。