一、鉴别诊断
1、高雪病婴儿型:高血病是葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。以肝大为主,肌张力亢时发生痉挛,无眼底樱桃红斑,淋巴细胞浆亦无空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨穿刺在骨髓中找到高雪细胞。
2、Wolman病:先天性溶酶体酸性酯酶缺乏的异常脂类沉积病。无眼底樱桃红斑,主要临床表现为呕吐、腹泻及腹部膨隆。X线腹部平片可见双肾上腺肿大,外形不变,有弥漫性点状钙化阴影。肝、脾、肾上腺中积聚胆固醇及三酰甘油。淋巴细胞胞浆有空泡。
3、GM神经节苷酶脂病Ⅰ型:出生即有容貌特征,前额高、鼻梁低、皮肤粗、蛙形体位面部水肿,关节挛缩,肝、脾大,50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全,特别是椎骨。
4、Hurler病(粘多糖Ⅰ型):Hurler病患儿均呈丑陋面容,生长发育迟缓。早期即出现角膜混浊,肝脾高度肿大,心脏增大,进行性耳聋。智力差,淋巴细胞胞浆有空泡,骨髓有泡沫细胞等似尼曼-匹克氏病。多发性骨发育不全,无肺浸润。尿粘多糖排出增多,中性粒细胞有特殊颗粒。