黏多糖贮积症检查
1.尿液检查
(1)黏多糖测定：
①尿黏多糖定性试验：尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性，正常人尿斑无颜色改变。
②24h尿黏多糖测定：正常人每天尿中排出的黏多糖为3～25mg。黏多糖增多症患者尿中的黏多糖常超过100mg/24h。由于各类型黏多糖增多症所缺乏的酶不同，其尿中排出的黏多糖成分及数量均有所差异。MPSⅠ、MPSⅡ及MPSⅦ型尿中的黏多糖为硫酸软骨素和硫酸类肝素，其中以Hurler综合征最为显著。MPSⅢ型患者尿中只有硫酸类肝素。MPSⅣ型为硫酸角质素，随年龄增大有逐渐减少的趋势。MPSⅥ型主要为硫酸软骨素。
(2)酶活性测定：
可测定尿中各种酶的活性，各型黏多糖增多症均有相应的酶活性降低。
2.血液检查
(1)Reilly小体：
各型黏多糖增多症均可在末梢血或骨髓的淋巴细胞和中性粒细胞内见有大小不等、形态各异的深紫色黏多糖颗粒，即Reilly小体。MPSⅥ型除白细胞以外，尚可在血小板内见到Reilly小体。
(2)酶活性测定：
测定末梢血白细胞中的酶活性，是诊断和鉴别各型黏多糖增多症的主要依据。
3.X线检查
(1)MPSⅠ型：
在MPSⅠ型的各亚型中，骨骼改变的X线表现亦是以Hurler综合征最为严重。
①头颅：出生后6个月以内基本正常。其后逐渐出现颅缝早闭，前囟门闭合延迟。头颅前后径增大呈舟状。脑脊膜增厚可引起阻塞性脑积水，可使头颅进一步增大。蝶鞍前后径增大，呈仰卧的“J”形或鞋形;有蛛网膜下囊肿者，可出现蝶鞍增大。颅骨板致密，板障增厚，颅底及眶顶亦有硬化。蝶窦、乳突与鼻旁窦发育及气化不良。下颌骨粗短，钩状突发育不良，呈扁平或凹陷，踝状窝变浅、不规则。牙齿小，排列稀疏、不齐，磨牙常位于下颌支内。
②脊柱：椎体上下缘呈双凸或椭圆形，齿状突短小，可有寰枢关节半脱位。胸椎下段和腰椎上段(胸12、腰1或腰1、腰2)椎体短小，呈卵圆形，其前下缘变尖，呈“鸟嘴”样突起，并向后移位形成后凸畸形。
③胸廓：肋骨脊柱端细小，中段至胸骨端逐渐增宽，呈“船桨”样改变。锁骨内侧段明显增粗，外侧段较细并上翘。肩胛骨位置升高，略呈等边三角形，下角变尖，肩胛盂浅而小，甚至消失。肱骨头扁小，颈-干角变小，甚至可呈直角，可有内翻畸形。
④骨盆：髂骨翼外展，髂骨基底部内下方变窄，坐骨闭孔呈椭圆形，耻骨联合增宽。髋臼外上缘呈斜坡状，髋臼变浅，髋臼角增大。股骨头扁小致密，股骨头骺核扁小或不规则，且出现时间较晚，股骨颈细长，颈-干角增大呈外翻。
⑤长管骨：上肢改变较下肢明显。由于骨干的塑形障碍，致使骨干粗而短，两端逐渐变细，骨皮质变薄，骨髓腔增大。干骺端可见横条形发育障碍线，骨骺小、不规则，或出现迟延。
⑥短管骨及腕部：掌(跖)、指(趾)近端增粗，远端变尖，呈弹头样。末节指骨(尤其是拇指)远端变尖细，呈爪样屈曲畸形。腕骨不规则，骨化延迟，骨化中心小，且数目少于同龄儿童。尺、桡骨远侧端发育障碍，腕端关节面呈“Ⅴ”形改变。
(2)MPSⅡ型：
骨骼系统改变类似于Hurler综合征，但出现时间相对较晚，进展较慢，改变常较轻。主要改变包括：长骨骨干增宽，多发性骨发育障碍。蝶鞍呈“J”形扩大，“船桨”样肋骨改变，腰椎呈“鸟嘴”样突出。
(3)MPSⅢ型：
本型的骨骼异常较轻微，可有颅顶、颞后部及枕骨增厚，乳突气化不良;椎体上下缘稍隆起，或呈椭圆形;锁骨内侧端增宽，部分病人前肋呈“船桨”样增宽;髂骨翼外展，髂骨体短而窄。髋臼上缘较平直;管状骨粗短，干骺端稍增宽，可伴有骨的塑形障碍。骨髓腔窄小、不规则。
(4)MPSⅣ型：
头颅、蝶鞍正常。早期椎体略呈圆形，其后逐渐变为扁平，前缘正中有舌样突出，椎间隙增宽;齿状突细小或缺如，易引起寰枢关节不稳。胸廓前后径增大，胸骨短缩，并有前突弯曲，呈鸡胸状;肋骨前端凹陷，并有增宽、外展，后肋端变细。锁骨内侧端增宽，呈蝶翼状伸向外上方。肩胛骨较小，位置升高，肩胛盂变浅或消失。髂骨翼外展，髂骨基底部缩窄，髋臼变浅，由外上向内下呈斜坡状改变，坐骨及耻骨粗短。股骨头干骺端膨大、凹陷、不规则，股骨颈-干角增大，可有髋关节脱位。股骨下端和胫骨上端骨骺扁小，干骺端增宽，呈双重或波浪状致密带，骺线变窄。尺、桡骨远端骨骺小而不规则，甚至消失，关节面呈斜坡状;腕骨细小、不规则。长骨普遍粗短，干骺端呈不规则增宽，并有尖角状突起;骨皮质变薄，骨小梁稀疏且不规则，骨髓可有缺血性坏死样改变。掌、指骨粗短，非骺端变窄。
(5)MPSⅥ型：
类似于Hurler综合征。部分患者可有骨骺缺血性坏死样改变，以股骨头骨骺多见。
(6)MPSⅦ型：
主要为多发性骨发育不良，X线表现与Hurler综合征相似。
4.CT与磁共振(MRI)
可准确地了解包括大脑、脊柱、骨(软骨)、关节、呼吸道及心血管系统等结构改变的程度和范围。二者均可清楚地显示颅骨发育不良、大脑白质改变、脑积水、蛛网膜下腔狭窄、蛛网膜囊肿、颅颈关节的硬脑膜增厚、脊髓压缩等。但在脑白质检查方面，磁共振较CT更为敏感和可靠。通常，病程越长则CT与磁共振检查的改变越明显。
5.B型超声
用于宫内检查时，可发现胎儿有无骨关节畸形、肝脾肿大和脑积水等异常。
6.组织活检
活体组织检查显示肝细胞、皮肤或结缔组织中的成纤维细胞所含的黏多糖代谢酶活性均显著降低。
7.产前检查
通常不作为正常妊娠的常规检查。对于生有甘露糖苷增多症患儿的女性，再次怀孕时可行羊水黏多糖浓度及羊水细胞的酶活性测定。如果羊水黏多糖浓度明显增高、羊水细胞酶活性显著降低，则产前诊断可以确定。
