热门搜索:
营养饮食 食物相克 食物热量

多基因遗传病(多基因遗传病 )

别名:
传染性:
无传染性
治愈率:
多发人群:
所有人
发病部位:
其他
典型症状:
睾丸发育不全 幽门狭窄 马蹄内翻足
并发症:
是否医保:
挂号科室:
体检保健科 儿科
治疗方法:

多基因遗传病检查

  (一)系谱分析是遗传病诊断的基础

  系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱,熟悉系谱中常用的符号,而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病,而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式,区分某些表型相似的遗传病,以及同一种遗传病的不同类型。此外,还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的,必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料,以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。

  (二)染色体检查(核型分析)的适应症

  核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症,而且通过显带,特别是高分辨显带技术,可以对各种结构异常,包括微畸变综合症作出准确诊断。

  进行染色体检查时必须掌握适应症,才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者,应考虑进行染色体检查:

  1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;

  2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;

  3.原因不明的智力低下者;

  4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;

  5.原发性闭经和不孕的女性;

  6.男性不育、无精子症的个体;

  7.有反复流产、死胎史的夫妇。

  (三)性染色质检查的意义

  具有两条X染色体的正常女性,在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中,有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活,浓缩形成一个直径为l mm的小体,即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后,即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者,如Turner综合症(45·x)患者,则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47·XXX)则有两个x染色质,正常男性(46·XY)只有一条x染色体,所以也没有X染色质,但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47·XXY),却有一个染色质。

  正常男性的间期核中虽没有X染色质,但在男性的间期细胞核中,其X染色体的长臂部分的异染色区,可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色,而显示出一个代表Y染色体存在的强荧光亮点,即Y染色质。正常女性没有Y染色质,而47·XYY的性畸形患者却有两个Y染色质。

  所以,检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质,不仅可以鉴定性别(包括产前诊断),而且还可根据其x染色质或x染色质的数目,对性染色体数目异常所致的性畸形患者作出诊断。由于x染色质和Y染色质标本制作和检查技术较染色体检查简便,所以,它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。

  (四)代谢水平的诊断

  根据代谢过程发生紊乱以后,其中间产物、底物、最终产物以及次一次生物化学代谢产物就会发生质和量的变化规律,可检测这些代谢产物的质和量的异常情况以作诊断。例如对苯丙酮尿症患者,可根据其血中苯丙氨酸浓度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出诊断。

  (五)酶和蛋白质水平的诊断

  酶和蛋白质是基因的产物。基因突变引起的基因病,主要是特定的酶和蛋白质的质和量变异的结果。所以目前对蛋白质和酶的定法、定量分析是确诊某些单基因病的主要方法,随着生化技术的改进,不仅可以对酶活性增减或蛋白质含量的变化直接测定,而且还可以对酶和蛋白质的变型作出鉴别诊断。

  (六)基因水平诊断

  基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术,现已应用于临床,特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅速发展的重组DNA技术,由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析,就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下,可通过直接检查基因(DNA)的结构,而作出产前或发病前的早期诊断。基因诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制,不论是淋巴细胞、羊水脱落细胞还是绒毛细胞,只要取到一小部分组织或胚胎细胞后,提取DNA进行结构分析即可作出诊断,而且对各种遗传病的检测方法一致,便于实际应用。现在已有10多种严重遗传病可用基因诊断技术作出产前诊断。

多基因遗传病相关医生

更多>

  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病: 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病: 小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病: 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病: 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

多基因遗传病相关医院

更多>

相关医院

专家推荐

  • 李秀莲

    李秀莲 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

    擅长:主任医师

    著名中医肿瘤学家及中西医结合临床肿瘤学家,现为广州中医药大学第一附属医院副院长,医学博士、教授、博

  • 卢秀英

    卢秀英 危重病的救治。

    擅长:主任医师

    从事儿内、急救专业近四十年,具有丰富的危重症及疑难杂症抢救治疗经验。特别擅长各种休克、中毒、抽搐等

  • 席时华

    席时华 青光眼的早期诊断及难治性青光眼的治疗,眼底疾病及小儿弱视诊治

    擅长:主任医师

    从事眼科临床工作40余年,具有极丰富的临床经验及诊治疑难眼病的能力,尤其擅长青光眼的早期诊断及难治

  • 李晶

    李晶 眼科常见病、多发病的诊断、治疗,特别是对准分子激光治疗近视、青光眼、泪道疾病及眼外伤的治疗积累了丰富的临床经验

    擅长:主任医师

    李晶,女,1962年12月生,汉族,陕西人。1985年毕业于新疆医学院医疗系,学士学位。毕业后分配

  • 热西提

    热西提 内科心血管疾病的诊断与治疗

    擅长:主任医师

    1965年毕业于新疆医学院临床医疗学,擅长内科心血管疾病的诊断与治疗,曾获自治区优秀专家称号。全国

推荐问答

元气奇迹氯化高铁血红素可以调整大脑供血不足和抵抗力下降吗,能长期服用吗

一般情况下,元气奇迹氯化高铁血红素对大脑供血不足和贫血导致的抵抗力下降会起到一定的作用。元气奇迹的核心有效成分为氯化高铁血红素,其主要作用是通过补充血红素,促进血红蛋白的合成,用于营养不良性贫血的治疗。针对大脑供血不足,若头晕、乏力等症状由营养不良性贫血导致的血红蛋白含量降低(血液携氧能力不足)引发,补充血红素可逐步提升血红蛋白水平,从而间接改善脑部供氧,缓解因贫血引发的脑供血不足症状。长期缺铁性贫血可能会导致免疫细胞活性降低、代谢功能减弱,进而影响免疫力,导致抵抗力下降。补充氯化高铁血红素纠正贫血后,可一定程度恢复免疫系统正常运作。而且元气奇迹是作为辅助调理,长期服用不会对身体造成伤害。

外阴瘙痒有包块怎么办

外阴瘙痒有包块需要针对病因治疗,才能够有效的得到改善。如果是由于过敏性收缩导致的,可以外用乳酸菌涂抹,能够起到止痒作用,也可以在医生指导下服用抗过敏药物治疗,比如氯雷他定或者是西替利嗪。对于尖锐湿疣所造成的,也可以通过激光或者是冷冻的方式治疗,针对性治疗才能够改善症状。

如何彩光脱毛

彩光脱毛需要清洗脱毛部位,然后使用刮刀刮除脱毛部位,并且还需要涂抹上冷凝胶,而且需要根据皮肤颜色以及毛发浓密程度调整光子照射能量,从而有效地去除汗毛,使皮肤变得白皙光滑,效果相对来说比较好。彩光脱毛后,局部皮肤会出现疼痛、红肿情况,还应加强局部护理,短时间内不宜沾水。

脖子发黑冼不掉怎么办

脖子发黑冼不掉可以通过涂抹遮盖霜的方法来掩盖,脖子黑可能是长时间晒太阳所导致的,容易导致皮肤当中的黑色素变得比较活跃,会使黑色素上浮到皮肤的表层,从而出现皮肤变黑的情况,属于一种正常的生理现象,如果并没有任何异常,一般不需要过于担心,但是平时外出的时候需要做好防晒。

同房后下面疼痛怎么回事?

同房后下面疼痛可能是性行为过于粗暴导致,也有可能是妇科炎症引起。出现这种症状时,可以通过局部冷敷的方式缓解,如果症状长时间得不到改善,就需要去医院做白带常规以及妇科B超检查,明确病因后再对症治疗,比如对于阴道炎引发的该症状,可以外用甲硝唑栓剂,结合口服左氧氟沙星治疗。

下面塞药自己怎么塞

下面塞药患者需要将手部清洁干净,带上指套之后将药物放入到阴道内,避免出现感染。当患者出现阴道炎或者是盆腔炎的时候,可以选择直接在阴道内用药,能够直接到达病灶,起到消炎杀菌效果改善,出现的白带异常增多,以及外阴部位有瘙痒症状。用药期间可以选择穿纯棉透气性比较好的内裤。

查看更多>