一、检查
1.尿检粪检 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。发作时，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，-氨基酮戊酸和卟胆原正常。缓解时，尿排出尿卟啉Ⅰ减少，而粪排出卟啉增加。
3.骨髓象和血象 均可见溶血性贫血的变化。红细胞计数下降，一般呈正细胞正色素性贫血。血清间接胆红素增多， 红细胞生存时间缩短，增生明显活跃，粒红比值明显减低或倒置。骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。
4.红细胞中卟啉：成熟红细胞、幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。红细胞中游离的原卟啉超过正常范围，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要诊断依据
5.分光镜检查 尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。
6.荧光镜检查 部分红细胞核照射紫外线后，进行荧光镜检查，可呈现荧光。此方法简便易行且可靠。
7.铁动力学检查示血浆铁的转换率和铁的利用均属正常，尿颜色正常，不含原卟啉。
8.可选择做B超，心电图，X线检查。
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