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胃肠道间质瘤(胃肠道间质瘤 )

别名：
GIST
传染性：
无传染性
治愈率：
手术治愈率约为60-70%
多发人群：
多发于中老年患者
发病部位：
胃
典型症状：
吞咽困难 吞咽痛 吞咽障碍 肠穿孔 胃肠道出血
并发症：
网膜肿瘤 肠系膜肿瘤 小肠肿瘤 结直肠损伤
是否医保：
是
挂号科室：
肿瘤科 外科 普外科
治疗方法：
药物治疗、手术治疗

胃肠道间质瘤就诊？

胃肠道间质瘤就诊指南针对胃肠道间质瘤患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：胃肠道间质瘤挂什么科室的号？胃肠道间质瘤检查前的注意事项？医生一般会问什么？胃肠道间质瘤要做哪些检查？胃肠道间质瘤检查结果怎么看？等等。胃肠道间质瘤就诊指南旨在方便胃肠道间质瘤患者就医，解决胃肠道间质瘤患者就诊时的疑惑问题。 典型症状 吞咽障碍、胃肠道出血 、吞咽困难 最佳就诊时间 无特殊，尽快就诊 就诊时长 初诊预留1天，复诊每次预留半天 复诊频率/诊疗周期 门诊治疗：每周复诊至吞咽正常后，不适随诊。 严重者需入院治疗出血减轻后转门诊治疗。 就诊前准备 无特殊要求，注意休息。 常见问诊内容 1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？） 2、体重下降多少，饮食每日多少，比平时增加多少，体重与饮食的关系。 3、不适的感觉是否由明显的因素引起？ 4、有无腹痛、包块、消化道出血等伴随症状？ 5、大便、睡眠情况。 6、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？ 7、治疗情况如何？ 8、有无药物过敏史？ 9、家中是否有胃肠道间质瘤患者？ 重点检查项目 1.体检 部分肿瘤较大的患者可触及腹部活动肿块、表面光滑、结节或分叶状。 2. 实验室检查 患者可出现贫血、低蛋白血症，大便潜血阳性。 3. 影像学特点 3.1 胃镜及超声胃镜检查: 对于胃GIST，胃镜可帮助明确肿瘤部位及大小。超声内镜对于胃外生性肿瘤可协助诊断，协诊GIST位置、大小、起源、局部浸润状况、转移等。部分患者可获得病理学诊断。 3.2 CT 检查： CT 平扫发现肿瘤多呈圆形或类圆形, 少数呈不规则形。良性肿瘤多小于5cm ,密度均匀,边缘锐利，极少侵犯邻近器官,可以有钙化表现。恶性肿瘤多大于6cm,边界不清,与邻近器官粘连,可呈分叶状,密度不均匀,中央极易出现坏死、囊变和出血, 肿瘤可出现高、低密度混杂, 钙化很少见。增强CT 可见均匀等密度者多呈均匀中度或明显强化,螺旋CT 尤以静脉期显示明显。这种强化方式多见于低度恶性胃肠道间质肿瘤，坏死、囊变者常表现肿瘤周边强化明显。CT消化道三维重建对于肿瘤可协助诊断，协诊GIST位置、大小、局部浸润状况、转移等。 3.3 18FDG-PET和18FDG-PET/CT： CT，MRI等影像学方法只是评估肿瘤的大小，肿瘤的密度以及肿瘤内的血管分布，不能反应肿瘤的代谢情况，用18氟脱氧葡萄糖的PET检查可以弥补以上物理学检查的不足，它的原理是胃肠道间质肿瘤是一种高代谢的肿瘤，利用肿瘤内强烈的糖酵解反应摄取高密度的18氟脱氧葡萄糖跟踪显影，对早期转移或者复发比CT敏感，并且在评估肿瘤对化疗药物的反应时明显优于其它物理学检查方法， PET与CT联合扫描方法能同时评估肿瘤的解剖和代谢情况，对肿瘤的分期以及治疗效果的评估优于CT，也为其它实体肿瘤分子靶向治疗的疗效判断提供了一个参考。 3.4 其他辅助检查： X线钡餐示边缘整齐、园形充盈缺损，中央可有“脐样”溃疡龛影，或表现为受压、移位。肠系膜上动脉DSA对于小肠GIST诊断、肿瘤定位具有重要意义。 4. 病理学特点 在大体标本中，胃肠道间质肿瘤直径从1-2cm到大于20cm不等，呈局限性生长，大多数肿瘤没有完整的包膜，偶尔可以看到假包膜，体积大的肿瘤可以伴随囊性变，坏死和局灶性出血，穿刺后肿瘤破裂，也可以穿透粘膜形成溃疡。肿瘤多位于胃肠粘膜下层（60%），浆膜下层（30%）和肌壁层（10%）。境界清楚，向腔内生长者多呈息肉样肿块常伴发溃疡形成，向浆膜外生长形成浆膜下肿块。临床上消化道出血与触及肿块是常见病征。位于腹腔内的间质瘤，肿块体积常较大。肿瘤大体形态呈结节状或分叶状，切面呈灰白色、红色，均匀一致，质地硬韧，粘膜面溃疡形成，可见出血、坏死、粘液变及囊性变。 显微镜下特点，70%的胃肠道间质肿瘤呈现梭形细胞，20%为上皮样细胞，包括梭形/上皮样细胞混合型和类癌瘤/副神经节型，目前学术界公认非梭形/上皮样细胞的细胞学形态可基本排除胃肠道间质肿瘤的诊断[2]。 胃肠道间质肿瘤的免疫组织化学的诊断特征是细胞表面抗原CD117（KIT蛋白）阳性，CD117在胃肠道间质肿瘤的细胞表面和细胞浆内广泛表达，而在所有非胃肠道间质肿瘤的肿瘤细胞内均不表达，CD117的高灵敏性和特异性使得它一直是胃肠道间质肿瘤的确诊指标[3]。CD 34是一种跨膜糖蛋白,存在于内皮细胞和骨髓造血干细胞上,它在间叶性肿瘤的表达有一定意义，CD 34在60%～70%的胃肠道间质肿瘤中阳性，但由于它可在多种肿瘤中表达,仅对胃肠道间质肿瘤有轻度的特异性，平滑肌肌动蛋白( SMA) 、结蛋白(典型肌肉的中间丝蛋白)及S - 100 (神经标志物)一般阳性率分别是30% ～40%、1%～2% (仅见于局部细胞)及5% ,均没有诊断的特异性。 5. 基因突变诊断 5－7%的胃肠道间质肿瘤中CD117表达是阴性的，此时胃肠道间质肿瘤的诊断要依靠基因突变类型检测，80%以上的胃肠道间质肿瘤的基因突变类型是KIT或者PDGFRA的突变，这些突变在肿瘤形成的早期就能检测到，已经发现的KIT的突变类型有4种，外显子9（10.3%），外显子11（87.2%），外显子13（2.1%），外显子17（0.4%），PDGFR的突变发生在没有KIT突变的肿瘤中，有三种突变类型外显子12（3%），外显子14（<1%），外显子18（97%）[4]，基因突变的检测可以进一步的明确诊断CD117阴性的患者，诊断家族性胃肠道间质肿瘤，评价小儿胃肠道间质肿瘤，指导化疗，预测化疗的效果，基因突变的监测在的胃肠道间质肿瘤的诊治过程中都是势在必行。 DOG1（Discovered on GIST-1）是最近发现的一种在GIST中特异表达的一种细胞膜表面蛋白，由DOG1基因编码，是一种功能尚不明确的蛋白，A.P.Dei Tos等发现在139例胃肠道间质肿瘤肿瘤组织中有136例有表达(敏感度97.8%)，并且CD117阴性的胃肠道间质肿瘤中DOG1都有较强的表达，并且在438例非胃肠道间质肿瘤中仅有4例有DOG1的表达，这提示DOG1是一个特异的胃肠道间质肿瘤的诊断标准， 尤其适用于CD117以及KIT和PDGFRA突变基因检测阴性的胃肠道间质肿瘤的诊断。 诊断标准 1.体检：部分肿瘤较大的患者可触及腹部活动肿块、表面光滑、结节或分叶状。 2. 实验室检查：患者可出现贫血、低蛋白血症，大便潜血阳性。 3. 影像学特点： 3.1 胃镜及超声胃镜检查: 对于胃GIST，胃镜可帮助明确肿瘤部位及大小。超声内镜对于胃外生性肿瘤可协助诊断，协诊GIST位置、大小、起源、局部浸润状况、转移等。部分患者可获得病理学诊断。 3.2 CT 检查： CT 平扫发现肿瘤多呈圆形或类圆形, 少数呈不规则形。良性肿瘤多小于5cm ,密度均匀,边缘锐利，极少侵犯邻近器官,可以有钙化表现。恶性肿瘤多大于6cm,边界不清,与邻近器官粘连,可呈分叶状,密度不均匀,中央极易出现坏死、囊变和出血, 肿瘤可出现高、低密度混杂, 钙化很少见。增强CT 可见均匀等密度者多呈均匀中度或明显强化,螺旋CT 尤以静脉期显示明显。这种强化方式多见于低度恶性胃肠道间质肿瘤，坏死、囊变者常表现肿瘤周边强化明显。CT消化道三维重建对于肿瘤可协助诊断，协诊GIST位置、大小、局部浸润状况、转移等

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