一、症状
醛固酮缺乏症主要表现为口渴、多饮、恶心、呕吐、食欲不振、软弱无力、血压下降、心律失常等高钾血症和低钠血症的表现。实验室检查可发现血钾升高、血钠降低和代谢性酸中毒。本症因不同类型临床表现有所不同，如获得性继发性醛固酮缺乏症多见于50～70岁之间，临床上多表现为不能解释的、慢性无症状高钾血症;先天性原发性醛固酮缺乏症于新生儿或婴幼儿期起病，可有严重的失水、低钠血症、呕吐、高钾血症及代谢性酸中毒。
1.高钾血症 本综合征引起的血钾水平多在5.5～6.5mmol/L之间，轻度的高钾血症无明显的临床表现，血钾明显增高者可有：①心血管系统症状：表现为心率减慢、心律不齐，主要是室性期前收缩，严重者出现致死性心室纤颤或心脏在舒张期停止搏动;心电图出现典型表现者提示血钾在7mmol/L以上，常出现“T”波高耸而基底变窄、窦房或室内传导阻滞、R波变小、S波变深、ST段下降以及心室纤颤;②神经-肌肉系统症状：早期主要表现为感觉异常、极度的乏力、肌肉绞痛、腱反射消失;由于血管收缩可以引起皮肤的苍白和湿冷;因呼吸肌瘫痪可引起说话费力、声音嘶哑及呼吸困难;少数病人因胃肠痉挛表现为恶心、腹泻和肠绞痛。
2.低钠血症和代谢性酸中毒 醛固酮缺乏症患者的低钠血症多为缓慢发展而来，主要表现为疲乏、无力、口渴、体位性眩晕、感觉迟钝等;但先天性原发性醛固酮缺乏症的患儿也可因血钠急剧下降出现明显神经系统症状，如恶心、剧烈呕吐、头痛，甚至抽搐、昏迷等。代谢性酸中毒主要表现为呼吸加深加快。
3.原发疾病的表现 如肾功能不全、糖尿病等相应的临床表现。
4.实验室检查 肾功能常有中到重度的异常，血浆尿素氮和肌酐增高、肌酐清除率降低、高氯性代谢性酸中毒;血肾素活性、24h尿醛固酮浓度均下降(假性醛固酮缺乏症除外);二氧化碳结合力和pH值降低，血钾升高，血钠降低或正常以及原发疾病的实验室检查异常。
二、诊断
1.醛固酮缺乏症诊断要点有
(1)血钾升高超过5.5mmol/L。
(2)高氯性代谢性酸中毒。
(3)血钠降低或正常低限。
(4)血、尿醛固酮水平降低(假性醛固酮缺乏症除外)。
(5)继发性醛固酮缺乏症者肾素水平降低，原发性醛固酮缺乏症的肾素水平升高。
2.诊断时应特别注意以下几点
(1)任何临床上长期不能解释的高钾血症都要考虑醛固酮缺乏症的可能。
(2)肾功能衰竭的病人其高血钾的程度与肾功能衰竭的程度不相符合时应考虑本症的可能。
(3)糖尿病患者尤其是病程超过10年者合并本症的几率较大，要引起特别的注意。
(4)在判断是否出现高钾血症时必须注意不能仅靠心电图，因为血钾浓度超过5.5mmol/L即可做出诊断，而心电图出现典型表现时血钾一般已超过7mmol/L。
(5)由于本症存在低血钠及代谢性酸中毒，故在使用呋塞米或进行低钠反应试验时一定要注意避免引起严重的低钠血症和加重酸碱平衡失调。
(6)注意与其他引起高钾血症的疾病鉴别，临床上引起高血钾的疾病很多，如急、慢性肾功能衰竭、血小板增多症、白细胞增多症以及医源性高钾血症、糖尿病等。本症与这些疾病最明显的区别就在于血浆肾素及血、尿醛固酮水平低下(假性醛固酮缺乏症除外)。
(7)肾素水平是区分继发性醛固酮缺乏症或原发性醛固酮缺乏症的关键;选择性继发性醛固酮缺乏症的诊断除了要有醛固酮减少的表现以外，还必须证明肾上腺分泌的其他类固醇激素的基础分泌和ACTH兴奋试验都在正常的水平。
(8)假性醛固酮缺乏症和其他类型的醛固酮缺乏症症状相似，故易引起误诊。24h尿醛固酮浓度升高是与其他类型醛固酮缺乏症区别的关键，同时应用盐皮质激素替代治疗无效也可以作为鉴别的要点。
