一、症状：
发病大多缓慢，主要表现为贫血，其次为消化道症状，如舌炎、胃炎等。
1.消化系统症状 舌痛、舌乳突萎缩、舌面光滑、舌质绛红以及口角炎、口腔黏膜小溃疡等。少数可出现黄疸。常见食欲减退、食后腹胀，常见腹泻，也可有便秘，患儿逐渐消瘦，头发黄、细、干、疏，肝脾肿大。
2.贫血 叶酸缺乏在婴儿时会引起有核巨红细胞性贫血，本病发病缓慢常不被家长注意。全身症状轻重和贫血程度不一定成正比。患儿肤色苍黄，口唇、睑结膜、甲床苍白，也有时并发缺铁性贫血症状，因而易致误诊。
3.神经管畸形 孕妇在怀孕早期如缺乏叶酸，其生出畸形儿的可能性较大。发生脊柱裂、脑脊膜膨出、无脑畸形等。有时并发维生素B1缺乏而表现末梢神经症状。
4.其他 膳食中缺乏叶酸将使血中高半胱氨酸水平提高，易引起动脉硬化，诱发结肠癌和乳腺癌等。
二、诊断：
1.亚临床叶酸缺乏 临床表现无明显异常，但生物化学检查有所改变。
(1)第一期：为早期负平衡，表现为血清叶酸低于6.8nmol/L(3ng/ml)，但体内红细胞叶酸储备仍大于454nmol/L(200ng/ml)。
(2)第二期：红细胞叶酸低于363nmol/L(160ng/ml)。
(3)第三期：DNA合成缺陷，体外脱氧尿嘧啶抑制试验阳性，粒细胞过多分裂。
2.临床叶酸缺乏 即第四期，根据喂养史，临床表现，实验室检查所见而诊断，表现为巨幼红细胞性贫血。
