临床表现与病变时期、程度不同而表现各异。急性出血期为突然起病,发作性呼吸困难、咳嗽、咯血、贫血,咯血量可多可少。患者自觉胸闷、气短、呼吸加快,心悸、疲乏,低热。患者面色苍白,肺部检查可正常。可闻及哮鸣音,呼吸音减低,或可听到细湿性啰音,严重者可发生心肌炎、心律失常、房室传导阻滞甚至猝死。慢性反复发作期有咳嗽、咯血,呼吸困难反复发生,肺泡反复出血,最后导致肺广泛间质纤维化。患者常有慢性咳嗽、气短、低热,贫血貌,全身倦怠乏力。病程后期可并发肺气肿,肺动脉高压,肺心病和呼吸衰竭。部分病人可有杵状指,少数患者可有肝脾肿大。
凡缺铁性贫血伴咯血的病例均应考虑有本病之可能,特别提请儿科医师加强对本病的认识,以免漏诊和误诊。诊断主要依据:①临床表现;②缺铁性贫血的各种表现;③反复咯血,痰中有大量吞噬含铁血黄素颗粒的巨噬细胞。肺部X线检查可作参考;④有条件应进行肺组织活检,以获得病理证据。