一、症状
自发或轻伤、小手术后出血是本病的特点。出血症状为本病的主要表现，出血症状出现越早，病情也越重。终身轻微损伤或手术后有持久出血倾向。血友病甲、乙临床表现相似，出血症状出现越早病情越重。血友病甲多在婴儿开始学爬、学走时发病，随着发育活动的增多，出血倾向渐显著。生后9个月内发病者少，偶见新生儿断脐时出血不止，轻症患儿可至成年后才发现。血友病乙重型患儿少见，轻症患儿多，多在2岁内发病，少数迟至5～6岁。
1、一般为少量渗血不止
可持续数小时至数周，多见于皮下、粘膜，口腔(如齿龈、唇舌或拨牙后流血不止)、鼻腔、皮肤及肌肉出血最多。 便血与血尿亦常见。
(1)关节出血：
是血友病甲患儿的特殊表现之一，约见于75%的血友病甲患者。常发生在运动及创伤后，以膝及踝关节最常见，婴儿多为踝关节受累，儿童以膝关节受累常见。出血前有轻度不适，继而关节局部红、肿、热、痛，活动受限。急性期关节肿、痛、热，常可误诊为急性关节炎。如出血量少，治疗及时，关节血肿可被吸收。但关节的反复出血常导致关节软骨破坏，关节腔变窄，关节周围肌肉萎缩形成慢性血友病性关节炎，甚至关节畸形、肌肉萎缩和功能丧失。
(2)肌肉出血和血肿：
以下肢、前臂、臀部多见。深部血肿有相应部位疼痛、压迫症状。如出血量多，可引起休克、贫血、黄疸及全身发热。
(3)皮下；
齿龈、口腔及鼻黏膜易于受伤故为出血多发部位，但皮肤黏膜出血并非为本病的特征，皮肤瘀点、瘀斑少见。如出血发生在咽、喉易引起窒息
(4)其他出血：
血尿，消化道出血。儿童脱牙或外科手术如拔牙、扁桃体摘除术等。外伤引起颅内出血，常危及生命。对伴有剧烈头痛的血友病患儿应警惕颅内出血或硬膜下出血的可能。
2.血友病临床分型
血友病甲和血友病乙
(1)重型：
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性<1%，多在1岁前出现自发性出血，出血部位多且严重，反复关节内或深部组织(肌肉、内脏)出血，关节畸形多见。
(2)中间型：
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为1%～5%，多在1～2岁时发病，创伤后可引起大出血，关节、肌肉出血多见，但反复发作次数少，很少在未成年前出现关节畸形。自发性出血少见。
(3)轻型：
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为6%～25%，多在2岁后发病，轻微损伤或手术后有出血不止，无自发性出血及关节出血。
(4)亚临床型：
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为26%～45%，仅在严重创伤、大手术后出血不止才发现本病，容易漏诊。
（5）血友病丙；
纯合子患儿有出血倾向，出血较轻，多发生在手术后或外伤后，自发性出血少见;偶有皮肤黏膜出血，青春期女性可有月经过多，出血程度与因子Ⅺ浓度无明显关系，患儿常合并因子V、因子Ⅶ等凝血因子缺乏。杂合子患儿无出血症状。
二、诊断
一般见于男性患者，女性纯合子型极罕见，询问病史，有或无家族史等。临床症状有关节腔、肌肉、深部组织或创伤、术后 (包括小手术)出血史等。进一步的出、凝血方面的有关检查可以印证诊断。实验室检查凝血时间延长，凝血活酶生成试验 (TGT)示缺乏因子Ⅷ或因子Ⅷ等。血友病甲、乙、丙的鉴别可用凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验的纠正试验来鉴别。
