一、症状
(1)本病的三大典型症状，分别为脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，脐膨出是本综合征最突出的畸形，病儿生后生长迅速，临床上男女均可发病;
(2)前期症状：患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显比较大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大，常伴有腹部膨大脐膨出或脐疝;
(3)出生后1个月内患儿呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖作为本病的突出症状，可在出生后24-48h出现，表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等，严重者出现抽搐、意识丧失，可导致患儿死亡或永久性脑损害;
(4)常见内脏肥大，半身肥大等，如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。还可有颜面的火焰状母斑、额眉部红斑，耳垂有斜行锯齿状裂隙、耳廓畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转以及母体羊水过多，巨大胎儿等;
(5)患儿有轻度的智能低下，小头畸形等。如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症。常易罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。
(6)依据典型的3大症状：脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，病儿生后生长迅速。若3大症状缺一，但伴有其他畸形或异常，仍可诊断为该综合征。
二、诊断
根据临床表现及相关检查可确诊。
