一、症状
1.颅压增高表现 多数患儿在2岁以前出现症状，如头痛，呕吐，烦躁等颅内压增高症状，头颅前后径增长，枕部后突明显，临床表现主要为脑积水，颅压增高症状。
2.神经损害症状 颅压增高致小脑及脑神经损害症状，智力和运动功能的异常，运动发育落后等，脑神经损害表现为展神经麻痹，头部控制能力差，小脑功能受损表现有步态不稳，眼球震颤等，还可表现为痉挛性脑性瘫痪及智力低下等。
二、诊断
典型的临床表现一般诊断不难，多次复查头围，如发现增长过速，可协助诊断，在较大的儿童有颅内压增高表现时，应考虑脑积水的可能性，应当注意在颅缝已闭合的儿童，脑积水没有头颅增大的表现。
由于本病征缺乏特异症状体征，故诊断较困难，Maria报道的病例确诊时间从生前到34岁，大部分病例年龄在小于6个月时确诊。
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