一、症状
据统计，发病率约为1/3 000～5 000人，发病率女多于男，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状。
1.骨的异常：蜘蛛指(趾)
是马凡综合征的主要改变。身高而细，头颅长且窄，四肢奇长且细，大腿及前臂为明显，指距超过身长，尤以手指，足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻，个别有锤状指畸形。胸骨畸形多由肋骨过长所致漏斗胸或鸡胸更常见，有时为扁平胸，肩胛隆起呈翼状。脊柱后突、侧弯，常限于胸椎。躯干可因侧弯后突而短缩，使四肢显得更为伸长
2.韧带和关节：松弛，关节活动增加
肌张力明显减低，关节过度伸展，腕部征阳性。全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜，可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齿不整齐。屡发性髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。也有腹股沟疝和横膈疝。
3.外貌：表现为一种忧愁的外观
面容憔悴、无力，显老，但智力正常，耳大且位置较低，外耳多有畸形，高腭弓，眉弓较突起，显得眼下陷。
4.皮肤：皮纹增宽
最常见的皮肤表现为皮纹增宽或有萎缩性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位，尤以胸部、肩部三角肌区和大腿部为显著。
5.眼部：晶状体角膜病变，视力受影响
本病征50%～80%的患儿有眼部变化，主要为晶状体异位，约占86.8%，常见的有白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊、蓝色巩膜;少见的有青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。有的还有近视或斜视，眼球或眼皮震颤。
较常见。Even 1940年复习文献，1/3病例可有心血管改变。最危险的病变是动脉中层弹力纤维发育不全，导致主动脉根部扩张成主动脉瘤。最常见的心血管异常为主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。有时可同时发生主动脉病变和二尖瓣病变。伴有收缩晚期杂音的收缩期喀喇音是其最常见的体征此外，有时尚可发生三尖瓣病变。可并有先天性心脏病，常见为主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等。主动脉瘤破裂和心力衰竭是本综合征的主要死亡原因。
7.神经系统：肌张力低下，癫痫大发作
表现为蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤所致的压迫症状动脉瘤引起的癫痫大发作。此外，还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。肌张力低下伴有肌萎缩是本综合征最常见的神经肌肉症状。少数病人可有智力落后或痴呆。
8.其他异常
有第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等，尚可有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。
根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。
二、诊断标准
1.本综合征的诊断依据为
(1)躯体改变：如身材瘦高、四肢细长、蜘蛛指(趾)、头长、驼背、鸡胸、关节过伸等。
(2)先天性心血管异常。
(3)眼部症状。如双侧晶状体脱位、虹膜震颤、视网膜脱离、高度近视等。
(4)家族史。
以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。
2. 1995年Mckusick将马方综合征的心血管异常列为
(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。
(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。
(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。
(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。
3.1996年，在瑞士召开的第二届国际马方综合征研讨会上提出了临床修订新标准，对特定病例的诊断前提是必须有以下3项中的1项存在：
(1) 如果无家族史或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及1/2的器官受累;
(2) 如果检出一个已知马方综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二个系统受累;
(3)对特定病例家属的诊断前提是家族史或遗传史阳性、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。
