一、睾丸畸形
数量异常：
(1)无睾症。罕见，大概由于胚胎发育期某些原因造成睾丸分化不完全，于是睾丸萎缩变性。但因尚存部分间质细胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意与双侧隐睾症鉴别。本症特点为血中黄体生成素(LH)增高，给绒毛膜促性腺激素后血浆睾酮水平不升高。青春期后应规律性给予雄激素。否则会出现类宦官综合征，可进行睾丸移植手术，采用同胞兄弟或异体睾丸移植。本症多合并输精管、附睾缺失。
(2)单睾丸。大多不需特殊治疗，手术检查的目的是为了找出可能存在于腹腔内的隐睾，以防癌变。
(3)多睾丸。指出现3个或更多的睾丸。大小异常：
(4)睾丸由于发育不全而小于正常者，多非孤立症状。
(6)先天萎缩。位置异常：
(7)睾丸融合。指两侧睾丸在腹腔内或阴囊内融合为一体，容易被误认为隐睾或单睾症。多合并肾脏畸形。
(8)隐睾症
(9)异位睾丸。
(10)睾丸、附睾附着异常，可使精子通过产生障碍，造成不育。二者连接不好，很容易发生睾丸扭转，甚至因供血不全造成组织坏死。
二、输精管畸形
可分为先天性缺失、与输尿管相交通及重复输精管等多种情形。
如果不并发其他畸形，只是单纯性输精管缺如时，病人性欲和性功能均正常，唯一症状是不育。临床表现为无精症，但血清激素水平均正常，可经睾丸活组织检查证实。如有可能，可行手术治疗，将输精管残端与附睾进行吻合。
三、阴茎异常
可分为大小异常及位置异常。多与其他畸形同时出现。
(1)阴茎完全缺失。多合并尿道畸形，治疗相当困难，过去施行阴茎成形术效果不好。最好切除睾丸，作尿道阴道成形术，青春期后以雌激素维持女性性征。
(2)潜伏阴茎。因发育短小，而被会阴、阴囊、耻骨等处的脂肪所掩盖，随着发育过程中脂肪减少，阴茎才暴露出来。也可以通过整形手术把阴茎“解放“出来，就能恢复正常。
(3)先天性阴茎扭转。阴茎扭转时，尿道口方向改变。少数人可有勃起时的隐痛等症状。本症还容易合并异常勃起。
(4)双阴茎。可平行排列或前后排列。
(5)阴茎过大或过小。罕见。过大时可作整形术截短。过小的病因复杂，需针对病因适当处理。
(6)包茎。可占男孩的25%以上，但成年人包茎明显少于青少年。可分为生理性包茎、假性包茎(包皮过长)、真性包茎和嵌顿包茎。
如果包皮与龟头粘连，或包皮有横向走行的血管，或包茎严重而从不翻起清洗的话，都可能限制龟头的发育，甚至出现包皮垢与尿中沉淀物、细菌等构成的硬疙瘩。
(7)尿道上裂和下裂。后者多见，前者少见，可影响勃起功能。
四、前列腺、精囊腺先天畸形
(1)前列腺发育不全多与其他性器官发育不全合并存在。前列腺囊肿可并发排尿困难。
(2)精囊腺缺如，合并不育症，可由精浆果糖水平极低和精液量少作出初步判断，并根据输精管精囊腺造影术确诊
