一、症状
1.先天型 于出生后不久即发现皮肤症状。首见皮肤水肿,以后逐出现皮肤松弛、下垂呈皱褶状,颈、面、眼睑皮皱最为突出,呈早老状外貌。上睑下垂可碍视线,下睑下垂形成睑外翻,腹壁、颈侧皮肤松弛悬垂。其他器官弹力纤维受损,组织松弛、常可发生斜疝、胃肠道憩室、黏膜脱垂及心血管扩张或发生动脉瘤等。此外,尚可出现角膜环状血管瘤、舌面龟裂、悬雍垂延长,牙齿疏松、咽黏膜肿厚、声带松弛、发音嘶哑、毛发稀少及外生殖器发育不良等。常见的皮肤受累部位以颜面、眼睑、耳、颈为主。继之出现在腕、膝、踝、腹部皮肤皱褶处。
2.获得型 通常成年发病,部分可先有皮肤炎症,后有弹性组织松解和松弛,如湿疹、多形红斑、荨麻疹、血管神经性水肿后可出现皮肤松弛症状,但无先天型发育障碍的特点。
二、诊断
根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。