现在的女性怀孕之后,必须要做唐氏筛查,这也是必须要检查的一个项目,主要是检查孕妇的血清,了解血清里面的甲型胎儿蛋白,还要检查绒毛膜促性腺激素,当然还要检查游离雌三醇的浓度,然后结合孕妇的诸多情况,包括年龄、体重等等,通过多项数据,就可以评估孕妇体内的胎儿出现缺陷的可能性,通过这些计算后,检查结果可能显示三体风险高,需要提醒的是,这是通过复杂的计算得出的结果,但并不一定代表胎儿就有缺陷,所以孕妇们千万不要担心,更不能自乱阵脚。
第一、三体高风险是什么意思
人体的第十八号染色体是三体的风险比较高,直白一点说就是人体任何一条染色体正常的都应该是双倍体,一旦出现三倍体就有可能对各个部分有异常的影响,而人体的13,18和21这三条染色体是和智力相关的,这三条染色体中的任意一条出现三体高风险,就有可能对孩子的智力有影响。现在有两种检测手段可以确定是不是三体:无创DNA(抽血检测13,18和21三条染色体基因序列,检测的序列仅限这三条染色体)和羊水穿刺(抽取羊水,进行染色体体外培养,观察是否会有染色体异常的情况)。
第二、唐筛21三体高危,准妈妈不要害怕
了解过后知道,21三体高危有两种进一步检查的方式,一是做羊水穿刺,检查结果准确率99%,价格较低,但是存在0-5%流产的可能;二是做无创DNA,准确率高达100%,没有任何风险。
第三、被检查出18-三体综合征高风险。
18-三体综合症主要是染色体异常,这个后天没法治疗,生后表现为智力低下
指导意见:
不想做羊水穿刺也有其他办法,就是通过测孕妇外周血提取胎儿DNA看看孩子染色体有没有问题,没有流产风险,只是价格贵一点。
第四、唐氏筛查是什么?
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
指导意见:
唐氏筛查提示高风险,说明生育唐氏儿的可能性大,须进一步行羊水穿刺和胎儿染色体检查,可明确是否唐氏儿。