睾丸女性化的病因有激素异常、基因突变、染色体畸形等，表现有生殖器异常、外表呈女性等。
一、病因
1、激素异常：患者体内的雄激素功能异常，导致外阴向男性分化，引发睾丸女性化。
2、基因突变：由于多种原因导致患者的基因编码发生了突变，引发雄激素异常，不能发挥正常的作用，产生病变。
3、染色体畸形：XY、Y染色体发生了畸形病变，胚胎性腺发育成睾丸。
二、表现
1、生殖器异常：患者阴蒂略小，阴唇发育不良，阴道比较狭窄，没有子宫和输卵管。体内同时还存在睾丸，睾丸可能正常也可能偏小。
2、外表呈女性：患者的躯体外表通常为女性，声音和体格和正常女性相同，随着青春期的到来。乳房会逐渐发育，但是乳房组织较少。身体和面部的毛发也较少，没有生育功能。
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