相对于18三体综合症来说我们听得较多的是21三体综合征,准妈妈们在进行产检的时候都会十分在意这种综合征的数值。因为21三体综合征的数值如果出现异常,这就意味着宝宝有畸形的概率比较高,准爸爸准妈妈需要采取措施进行最终确诊。那么18三体综合症高风险又意味这什么呢?
21三体综合征即Down综合征(DS),又称先天愚型,为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21 ,也就是比正常人多了一条21号染色体。最主要的就是天生为傻子,面部扁平,发育迟缓,只能存活到20-24岁。
18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwards
syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。一般容易早夭,智障,残指等症状。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、21体综合征、18体综合征及13体综合征的高危孕妇
亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。
18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwards
syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
外貌上的异常:
1男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,如此会导致不育
2后部头颅突出
3小型头颅畸形
4耳朵下垂、变形
5异常的小颚畸形
6小型口腔
7兔唇
8颚裂
9鼻尖朝上
10眼睑出现皱褶(裂缝)
11双眼之间存在较阔的空间
12上眼睑下垂
13手指重叠、扭曲
14拇指发育不全(或者完全消失)
15指甲发育不全
16于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物
17足部向内弯曲
18臀部运动幅度受限制、小型盆骨
19胸骨过短