1.临床诊断初潮后多年月经仍不规则、月经稀少和(或)闭经，同时伴肥胖与多毛、婚后不孕等，应疑诊PCOS。典型病例具有上述各种症状及体征，即月经失调、多毛、痤疮、肥胖、不孕等。非典型病例可表现为：①单纯性闭经不伴有肥胖、多毛及卵巢肿大，排除其他各种疾病，而孕酮试验阳性者，仍应考虑为PCOS。②排卵型功能失调性出血。③月经异常合并多毛。④月经异常伴男性化症状，无明显肥胖。⑤功能失调性子宫出血伴不育。
对于不典型病例需详细询问有关病史，如起病年龄、生长发育情况，起病经过，用药史，家族史，个人生活习惯，既往有无全身性疾病。结合辅助检查，排除其他疾病，并经B超等检查明确诊断。
2.诊断标准由于本病的异质性，诊断标准尚未统一，多数学者根据青春期发病、月经和排卵异常、多毛、血LH和(或)LH/FSH比值升高，结合一种雄激素水平过高，超声检查有多囊卵巢征象，排除其他类似疾病后，可确定本症的诊断。日本妇产科学会生殖内分泌委员会于1993年提出PCOS诊断标准如下：
(1)临床症状：①月经异常(闭经、月经稀发、无排卵月经等);②男性化(多毛、粉刺、声音低调、阴蒂肥大);③肥胖;④不孕。
(2)内分泌检查所见：①LH高值、FSH正常值;②注射GnRH后LH分泌增多，FSH分泌正常;③雌酮/雌二醇比值升高;④血中睾酮或雄烯二酮升高。
(3)卵巢所见：①B超见多个卵泡囊性变;②双合诊及B超见卵巢肿大;③腹腔镜见卵巢内膜肥厚及表面隆起;④镜下见卵泡膜细胞层肥厚增殖和间质增生。
以上的(1)、(2)、(3)项是必有的项目，3项均具备时可诊断为PCOS，其他项目做为参考，若所有必备和参考项目均具备，则为典型PCOS病例。
此外，亦有人提出的诊断标准如下：
(1)临床症状：包括：①闭经(60天以上);②功能性子宫出血或持续无排卵(3个月以上);③不孕;④男性化体征;⑤肥胖。
(2)治疗性诊断：一度闭经，以氯米芬或加HCG疗法，于月经周期第5天开始，氯米芬50mg/d，连服5天，多可恢复排卵功能。无效时，可于停氯米芬后第2～4天加用HCH1000U，1次/d，共3天，治疗3个疗程以上仍未见排卵。
(3)内分泌检查：包括：①血中LH较高(20～50mU/ml)及GnRH过度反应，血FSH在正常范围或较低;②血睾酮升高(60%以上);③HMG(人绝经期促性腺激素)225U/d，用3天后，于用药的第6天尿中的雌激素呈过度增高反应(150μg/24h以上);④地塞米松4mg/d，口服，于第5天的尿中11-去氧-17-酮类固醇增高(600μg/24h以上)。
(4)卵巢形态(包括内镜所见)：肉眼所见：①无新鲜黄体形成;②卵巢包膜增厚;③卵巢增大;④囊状肿大的卵泡并列于包膜下。组织所见：卵泡膜细胞及间质细胞黄素化。
实验室检查：
1.LH/FSH血LH与FSH比值与浓度均异常，呈非周期性分泌，大多数患者LH增高，而FSH相当于早期卵泡期水平，LH/FSH≥2.5～3。不少学者认为LH/FSH比例增加是PCOS的特征。
2.雄性类固醇雄激素过多，睾酮、雄烯二酮、DHEA、DHEAS水平均可增高。
3.雌性类固醇雌酮与雌激素异常，恒定的雌激素水平，E2水平波动小，无正常的月经周期性变化，E1水平增加，E1/E2>1。
4.PRLPCOS时可轻度升高，但因高泌乳素血症可出现类PCOS症状，应加以鉴别。
5.尿17-OHCS和17-KS24h尿17-酮升高反映肾上腺雄激素分泌的增多。
6.地塞米松抑制试验可抑制肾上腺性激素的分泌，服用地塞米松0.5mg，每6小时1次，共4天，服后取血样，如血清硫酸脱氢异雄酮或尿17-酮类固醇被抑制至正常水平，可排除肾上腺肿瘤或增生之可能。
7.绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验HCG可刺激卵巢合成雄激素，注射HCG可引起血浆雄激素水平升高。
8.促皮质素(ACTH)兴奋试验ACTH兴奋试验可促肾上腺源性雄激素DHEA及尿17-KS增高。通过HCG刺激试验、地塞米松抑制试验、ACTH兴奋试验可帮助鉴别雄激素升高的来源。
9.阴道脱落细胞成熟指数是初步了解体内性激素状况的简易方法。睾酮过多的涂片往往出现3层细胞同时存在的片型，明显增高时3层细胞数几乎相等，但必须与炎症相区别。雌激素水平可以从表层细胞百分比来估计，但不能反映血液中激素的含量。
10.基础体温测定判断有无排卵，排卵者呈双相型，无排卵者一般为单相型。
其他辅助检查：
1.盆腔B超2.气腹摄片3.腹腔镜(或手术时)4.经阴道的高分辨力的超声检查5.CT、MRI
向心性肥胖：当人体内糖皮质激素持续存在过多时所产生的一种特殊体型。由于糖皮质激素对身体不同部位脂肪组织的作用不同：四肢脂肪组织分解增强而腹、面、肩及背部脂肪合成有所增加，以致出现的一种以面部圆润、背部肥厚、腰宽且腹部呈球形隆起，四肢近端肥胖粗大而远端细弱、与躯干不相对称的特殊体型。
水、钠潴留性肥胖，亦称特发性浮肿。此型肥胖多见于生殖及更年期女性。其发生可能与雌激素增加所致毛细血管通透性增高、醛固酮分泌增加及静脉回流减慢等因素有关。脂肪分布不均匀，以小腿、股、臀、腹部及乳房为主。体重增加迅速，与体位有密切关系，劳累和立位体重增加，休息及平卧后减轻。早晚体重变化正常人为0.4千克，本病患者早晚体重变化在1千克以上。该病浮肿变化往往呈周期性，晨起面、眼睑浮肿，起床后活动，下肢、躯干逐渐浮肿，到晚餐前体重较早饭前增加1.2～4.5千克，平均2.4±0.7千克。立卧位水试验表明患者有水、钠潴留。
肥胖与胰岛素抵抗增加运动以减轻体重，纠正由肥胖而加剧的内分泌代谢紊乱，减轻胰岛素抵抗和高胰岛素血症，使IGF-1降低，IGfBP-1增加，同时SHBG增多使游离雄激素水平下降。减轻体重可使部分肥胖型PCOS者恢复排卵，并可预防2型糖尿病及心血管疾病的发生。二甲双胍1.5～2.5g/d，伴或不伴有糖尿病者均可使用，能有效地降低体重，改善胰岛素敏感性，降低胰岛素水平，使毛发减少甚至可恢复月经(25%)与排卵。由于肥胖和胰岛素抵抗是PCOS的主要病因，故凡可减轻体重与增加胰岛素敏感性的药物均可治疗本综合征。近年来，已有很多有关胰岛素增敏剂(insulinsensitizingagents)的治疗报道。噻唑烷酮(Thiazolidone)为一类口服胰岛素增敏剂，主要用于治疗糖尿病，如曲格列酮(Troglitazone)可明显减轻PCOS病人的高胰岛素血症和高雄激素血症，并有助于诱导排卵。Ciotta等报道，胰岛素增敏剂可明显降低血LH、雄激素水平、抑制胰岛素分泌，升高SHBG浓度，并可长期治疗，胰岛素增敏剂可能更适用于高胰岛素血症的PCOS患者。
