（一）病史
询问儿童时既往病史及服药史，有无服用过四环素类药物，服药时间及剂量。是否居住在高氟区，当地发病情况。有无颌面部急性感染病史。有无系统性疾病及表现。
（二）局部检查
1．望诊 观察牙齿的数目、形态、颜色及排列有无异常。是否有白袭色、浅黄色、黄褐色。墨浸色、黑褐色。受损部位是在牙冠尖部还是颈部，呈线纹状、点窝状还是全牙冠变色。
2．探诊 用锐利探针探查牙体缺损区，了解牙体的硬度。牙质变软并形成洞穴多为龋病，如牙质坚硬，牙面粗糙、不光滑多系釉质发育不全。
（三）全身检查
对于有半月形切牙、桑营状磨牙和蕾状磨牙等牙齿形态异常须行全身检查，结合全身其他器官的变化才能确立诊断。
（四）实验室检查
如康氏、华氏反应检查，氟含量的测定及紫外光照射检查牙齿的四环素着色带。
（五）X线检查
对于牙齿晚萌、牙根异常、融合双生牙、多生牙、埋伏牙、龋齿等都需X线摄片检查。对疑有先天性梅毒患者应了解其他部位骨骼情、况，常需X线摄片检查。
应与下面的症状进行相鉴别：
1.牙齿萌出异常 多见于恒牙,因为恒牙受乳牙疾患的影响较多,如乳牙滞留或早失,外伤等.常见萌出异常有:牙齿早萌,萌出困难和异位萌出.
2.牙齿数目不足 人类正常牙齿数目是乳牙20颗,恒牙28—32颗.牙齿数目异常表现为牙齿数目不足或数目过多. 牙齿数目不足又称先天性缺牙,有个别缺牙,部分缺牙和全口缺牙.
3.牙齿数目过剩 人类正常牙齿数目是乳牙20颗,恒牙28—32颗.牙齿数目异常表现为牙齿数目不足或数目过多.常见有多生牙(又称额外牙)和牙瘤.
4.牙齿结构异常 指牙齿发育期间,在牙基质形成或基质钙化时,受到各种障碍造成牙齿发育的不正常,并且在牙体组织上留下永久性的缺陷或痕迹.常见的有:牙釉质发育不全,牙本质发育不全,氟斑牙和四环素染色牙.
5.牙齿形态异常 牙齿的形态和大小,如同身体形貌一样,受遗传因素的影响,其作用方式,目前还不明了.少数在环境因素的影响下,如机械压力,也可以造成牙齿形态的变异.常见的牙齿形态异常有以下几种:畸形牙尖,畸形牙窝,双牙畸形,小牙畸形,弯曲牙等。
预防关键在于注意妇幼保健，这类牙易患龋齿，要重视龋病预防。重度釉质发育不全可到医院进行修复治疗，轻度釉质发育不全可以不做处理。
